Otozomal Dominant Serebellar Ataksi, Sağırlık ve Narkolepsi

Serebellar Ataksi

İçindekiler Tanım Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsi (ADCADN), genellikle yetişkinlikte ortaya çıkan ve giderek kötüleşen, belirti ve semptomları olan sinir sistemi hastalığıdır. Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsili kişiler, hareketlerini koordine etmekte zorlanır (ataksi) ve iç kulağın anormallikleri (sensorinöral sağırlık) nedeniyle hafif-orta dereceli işitme kaybı yaşarlar. Çoğunda gündüz, aşırı uyku hali (narkolepsi) […] Daha

submitted by

Aneuksotik Displazi

Aneuksotik Displazi

İçindekiler Tanım Aneuksotik Displazi, çok kısa boy (cücelik) ve diğer iskelet anomalliklerinin, alışılmadık derecede geniş eklem hareket aralığının (hipermobilite), diş problemleri ve ayırt edici yüz özelliklerinin gözlendiği bir hastalıktır. Bu hastalıkta, ayrıca hafif zihinsel yetersizlikte görülebilir. Aneuksotik displazili kişiler, doğumdan önce boyları için (orantısız kısa boy), alışılmadık derece kısa uzuvlar ile birlikte cüceliğe sahiptirler. Omurga […] Daha

submitted by