İçindekiler Tanım Otozomal dominant MYH9 spektrum bozuklukları ya da MYH9RD genel adıyla ise MYH9 ile ilişkili bozukluk. Bu hastalık sonucunda birkaç hastalık gelişebilmektedir. Başta görme ve duymada bozulma olmak üzere böbrekleri ve kanamayı da etkileyebilmektedir. MYH9 ile ilişkili bozukluğa sahip olan insanların trombosit sayıları azalır ve büyür. Büyüyen hücreler kılcal damarlardan geçemediği için miktarları azalır. […] Daha

İçindekiler Tanım Otozomal dominant optik atrofi ve katarak, görme bozukluğu ile karakterize olmuş bir göz hastalığıdır. Etkilenen kişilerin birçoğu doğuştan görüş  keskinliği (görme keskinliği) yaşarken , diğer kişiler erken çocukluk dönemlerinde veya daha sonra  görme problemleri  yaşamaya başlarlar. Bu hastalıktan etkilenen bireylerin gözleri eşit derecede hastalıktan etkilenir. Ancak, görme kaybının şiddeti, aynı ailenin etkilenen bireylerin […] Daha