CLN11 Hastalığı

İçindekiler Tanım CLN11 Hastalığı, öncelikle Sinir Sistemi‘ni etkiler. Bu hastalığı sahip olan bireylerde, sıklıkla ergenlik döneminde ya da erken yetişkinlik döneminde semptom ve belirti gösterir. Tekrarlayan nöbetler (epilepsi), denge ve koordinasyon problemleri (serebellar ataksi), entelektüel fonksiyonda azalma ve görme kaybı ile karakterizedir. Bahsedilen hastalıkta genel olarak nöbetlerde kas sertliği (rijidite), genelleştirilmiş konvülsiyonları (tonik-klonik nöbetler) ve […] Daha

submitted by


Klippel-Feil Sendromu

İçindekiler Tanım Klippel-Feil sendromu esasında bir kemik rahatsızlığı olarak karakterize edilmiştir. Bu hastalıkta servikal omurlar anormal bir şekilde füzyon edilmiştir. Bu anormal füzyon doğumdan itibaren gözlemlenmektedir. Meydana gelen bu anormal omur füzyonunun üç adet belirgin özellik taşımaktadır. Bu özellikler kısa bir boyun, başın arkasında düşük bir saç çizgisinin ortaya çıkması ve boyunda sınırlı bir hareket […] Daha

submitted by