İçindekiler Tanım Alfa-metilasil-CoA rasemaz (AMACR) eksikliği, yetişkinlik döneminde başlayıp zamanla ağırlaşan bilişsel gerileme ve migren gibi nörolojik sorunlara yol açan bir hastalıktır. Bununla birlikte, bilinçte bozulma ve beyinde lezyonlar içeren, felç tarzı akut beyin işlev bozukluğu olan ensefalopati atakları da meydana gelebilir. AMACR eksikliğinde sinir tahribatı (sensorimotor nöropati), spastisite (kas sertliği), ataksi gibi sorunlardan kaynaklı […] Daha