GCK Geni Nedir?

İçindekiler

GCK Geni: Glukokinaz

Normal Fonksiyon

GCK geni, glukokinaz olarak adlandırılan bir proteini meydana getirmek için gerekli olan talimatları sağlar. Glukokinaz proteini, başta glikoz olmak üzere vücutta bulunan şekerlerin parçalanmasında önemli bir role sahiptir. Bu protein, ana olarak pankreastaki beta hücrelerinde ve karaciğerde mevcuttur. Pankreastaki beta hücreleri, enerji olarak kullanılacak hücrelere kan dolaşımı yoluyla ne kadar glikoz geçtiğini kontrol etmekle görevlidir. Beta hücreleri bu görevin yanı sıra, kan şekeri düzeylerini ayarlamaya yardımcı olan insülin hormonunun üretiminde ve salgılanmasında da görevlidir. Glukokinaz, kandaki glikoz düzeyinin yükselme zamanını tanıyan ve bu düzeyi kontrol edilmesi amacıyla, beta hücrelerinden insülin salınımını uyarmaya yardım eden bir sensör görevi üstlenir. Karaciğerde, glukokinaz proteini, gereğinden fazla bulunan glikozun ne zaman alınması gerektiğinin saptanmasına yardım eder ve vücutta depo edilen enerjinin mühim bir kaynağı olan glikojene dönüştürülür.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Gençlerde Olgunluk-Başlangıçlı Diyabet

GCK geninde meydana gelen mutasyonlar, normal düzeyden çok yüksek kan şekeri düzeyleri ile karakterize edilmiş bir durum olan Monogenik Diyabet’in (MODY) olgunluk başlangıçlı diyabetine sebep olur. Diyabetin bu şekli çoğunlukla 30 yaşından önce başlar. GCK gen mutasyonları, GCK-MODY ya da MODY2 olarak adlandırılan bir türün oluşumuna sebep olur. Bundan etkilenen kişiler genellikle doğumdan itibaren ufak derecede yüksek kan şekeri seviyelerine sahiptir. Bu kişiler genellikle bu durumla ilişkilendirilebilecek herhangi bir belirti göstermezler ve diyabetle ilişkili komplikasyonlar oldukça nadirdir.

GCK-MODY’DE yer alan GCK gen mutasyonunun çoğu, glukokinaz proteininde bulunan tek protein yapı taşlarını değiştirir veya proteinin anormal düzeyde kısa bir versiyonuna sebep olur. Değiştirilmiş protein parçalanabilir veya proteinin işlevi bozulabilir. Bu durum hücrelerdeki glukokinaz aktivitesini düşürür. Sonuca bakıldığında, beta hücreleri kan şekerinde meydana gelen değişiklikleri daha az tespit edebilir ve bu durumu kontrol altına almak için insülini serbest bırakabilir. Bu durumda, insülin serbest bırakıldığı için kan şekeri yükselmeye devam eder.