İçindekiler
FOXF1 Geni: Forkhead F1 Kutusu
Normal Fonksiyon
FOXF1 geni, forkhead F1 kutusu proteinini yapmak için talimat verir. Bir transkripsiyon faktörü olan bu protein, DNA’nın belirli bölgelerine bağlanarak pek çok gen aktivitesinin kontrol edilmesini sağlar. FOXF1 proteini, akciğerlerden yükselen embriyonik doku olan pulmoner mezankim gelişiminde önemlidir. Bu gen ayrıca gastrointestinal sistem gelişiminde de rol oynar.
Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları
Pulmoner Damarların Yanlış Hizalanması ile Birlikte Alveolar Kapiller Displazi
FOXF1 genindeki en az 4 mutasyon pulmoner damarların yanlış hizalanması ile birlikte alveolar kapiller displazi tanımlanmasında rol alır. Bazı mutasyonlar, FOXF1 proteinini yapmak için tek protein yapı bloklarını yani amino asitleri kullanır. Diğer mutasyonlar da FOXF1 geni üzerinde genetik materyal siler ya da ekler. Bu mutasyonlar, gelişimi denetleyemeyen ve pulmoner kan damarlarının düzensiz oluşumuna yol açan bir inaktif proteinle sonuçlanır. FOXF1 gen mutasyonlarından etkilenmiş bebekler genelde gastrointestinal anormalliklere de sahiptir.
Bu Genin Diğer İsimleri
- ACDMPV
- FKHL5
- Forkhead, drosophila, homolog benzeri 5
- forkhead ile ilgili aktivatör 1
- FOXF1_ İNSAN
- FREAC1
- MGC105125
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxf1/
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4zka
Editör: Fatih Nejdet MEMİŞ