İçindekiler Tanım Ankiloblefaron-ektodermal kusurlar-yarık dudak/damak (AEC) sendromu, saçta, ciltte, ter bezlerinde, tırnaklarda, gözlerde, kulaklarda ve dişlerle beraber ektodermal dokuların anormal olarak gelişmesiyle birlikte karakterize olan ve yaklaşık olarak 180 koşuldan meydana gelen ektodermal displazi formudur. AEC sendromunun en yaygın formu arasında cilt lekeleri görülür. Bu durumun görüldüğü bebeklerde en çok kafada cilt lekeleri görülür. Sıklıkla […] Daha

İçindekiler Tanım Alt ekstremitelerde baskın olan spinal müsküler atrofi (SMA-LED), kas zayıflığı (atrofi) ile karakterizedir, uyluk kaslarını (kuadriseps) şiddetli etkiler. Kas hareketlerinin kontrolünü sağlayan motor nöronların kaybı, alt uzuvlarda kas atrofisine neden olur. Etkilenen bireyler paytak paytak ya da dengesiz yürüyüş ile ayaklarının üzerine basarak yürürler. Oturur pozisyondayken ayağa kalkarken ve merdiven çıkarken zorluk çekerler. […] Daha