ADCY5 İlişkili Diskinezi

ADCY5 İlişkili Diskinezi

İçindekiler Tanım ADCY5 ile ilişkili diskinezi bir hareket bozukluğudur. “Diskinezi” terimi; anormal, istemsiz hareketleri ifade eder. ADCY5 ile ilişkili diskinezide meydana gelen anormal hareketler tipik olarak ani (paroksismal) sarsılmalar, seğirmeler, titreme, kas gerilmeleri (distoni) veya kıvrılma (koriform) hareketleri olarak görülür ve uzuvları, boynu ve yüzü etkileyebilir. ADCY5 ilişkili diskinezi ile ilgili anormal hareketler genellikle bebeklik […] Daha

submitted by

Kan Testi ve Hamilelik

erken-teşhis

Giriş Çalışma Yeni bir test, doktorların anne kanındaki küçük miktarlarda fetüsün DNA’sını sıralayarak hamileliğin erken dönemlerinde genetik hastalıkları teşhis etmesini sağlar. Cerrahi işlem gerektirmeyen doğum öncesi testler, Down sendromu gibi kromozom bozuklukları için zaten mevcuttur (kullanılmaktadır). İki yıl önce, hatalı bir genin iki kopyası olduğunda ortaya çıkan bir çekinik (resesif) tek gen hastalığı için benzer […] Daha

submitted by