İçindekiler Tanım Rizomelik kondrodisplazi punktata, vücutta iskelet ve yüz bozuklukları, zihinsel bozukluklar ve solunum problemleriyle karakterize bir hastalıktır. Rizomelik kondrodisplazi punktatada, üst kol ve uyluk kemiklerinin kısalması görülür. Uzun kemiklerin büyümesini etkileyen ve röntgende de görülebilen kondrodisplazi punktata adlı kemik anomalisi de bozukluğun belirtilerindendir. Etkilenen kişilerde çoğunlukla eklemlerin sertleşip ağrı yapmasına sebep olan eklem bozuklukları […] Daha