Emirhan Salman DNA Kullanıcı
Alström Sendromu
Yorumlar İçerikler Gönderiler Gruplar Rozetler Oylar Tepkiler Etkinlik Profil Arkadaşlar 15 Daha
Marangoz Sendromu
İçindekiler Tanım Marangoz sendromu belirli kafatası kemiklerinin erken kaynaşması (kraniosinostoz), anormal parmaklar ve ayak parmakları ve diğer gelişimsel problemler olarak tanımlanan bir durumdur. Kraniosinostoz kafatasının normal olarak büyümesini engeller, sıklıkla kafaya sivri görünüm (akrosefali) verirler. Ciddi biçimde etkilenen bireylerde, kafatası kemiklerinin anormal olarak kaynaşması yonca yaprağı kafatası denilen şekil bozukluğuna yol açar. Kraniosinostoz kafa ve […] Daha
Emirhan SalmanGlikojen Depolama Bozukluğu Tip IV
İçindekiler Tanım Glikojen depolama bozukluğu tip IV(GSD IV) vücut hücrelerindeki glikojen denilen kompleks bir şekerin artmasının sebep olduğu, kalıtılan bir rahatsızlıktır. Toplanmış glikojen yapısal olarak anormaldir ve dokuların ve belirli organların, özellikle karaciğer ve kasların işlevlerini bozar. Ciddiyetleri, bulgu ve belirtileri tarafından ayırt edilebilen 5 tane GSD IV türü vardır. Doğumdan önce gelişen belirtilerle ölümcül […] Daha