Mal De Meleda

Mal-De-Meleda-_deri-hastaligi

İçindekiler Tanım Mal De Meleda, erken bebeklik döneminde başlayan nadir cilt hastalığıdır. Etkilenen kişiler, ellerin avuçlarının derisinin ve ayak tabanlarının kalın, sert ve nasırlı hale geldiği palmoplantar keratoderma olarak bilinen bir duruma sahiptir. Mal De Meleda’da, kalınlaşmış cilt; ellerin ve ayakların, arkasında ve bileklerinde bulunur. Ek olarak, etkilenen kişiler, el ve ayak parmaklarının eklerinde, dirsek […] Daha

submitted by

Canavan Hastalığı

İçindekiler Tanım Canavan hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin (nöronlar) mesaj gönderme ve alma kabiliyetinin hasar gördüğü nadir kalıtsal bozukluktur. Bu hastalık, lökodistrofiler denilen bir grup genetik bozukluktur. Lökodistrofiler, sinirleri koruyan ve sinir uyarılarının etkili bir şekilde iletilmesini sağlayan miyelin kılıfının büyümesini veya onarımını engeller. Yenidoğan/bebek Canavan Hastalığı, durumun en sık görülen ve en şiddetli şeklidir. Etkilenen […] Daha

submitted by