ACAD9 Eksikliği

İçindekiler Tanım ACAD9 eksikliği, şiddeti değişkenlik gösteren, kas zayıflığına (miyopati), kalp problemlerine ve zihinsel yetersizliğe neden olabilecek bir hastalıktır. Hemen hemen tüm etkilenen bireylerin vücudunda laktik asit adı verilen bir kimyasal birikimi (laktik asidoz) vardır. Diğer vücut sistemlerini etkileyen ek belirti ve semptomlar nadir durumlarda ortaya çıkar. ACAD9 eksikliğinden hafif etkilenen bireyler genellikle fiziksel aktiviteye […] Daha

submitted by