Yetişkin Poliglukoz Vücut Hastalığı

İçindekiler

Tanım

Yetişkin Poliglukoz Vücut Hastalığı (APBD), sinir sistemini etkileyen bir durumdur. APBD rahatsızlığına sahip olan kişiler genellikle ilk belirtilerini ve semptomlarını 35 ve 60 yaş arasında yaşarlar. Bu durumun ilk semptomları, bacaklarda uyuşukluk ve karıncalanma (periferik nöropati) ile ilerleyen kas güçsüzlüğü ve sertliğidir (spastisite). Sonuç olarak, etkilenen kişiler, istikrarsız bir yürüyüşe, dengeyi sağlamada yetersizliğe ve düşme riskine sahip olabilirler.

Nörojenik mesane adı verilen durum, mesane fonksiyonlarını kontrol eden sinirlerin zarar görmesiyle etkilenen bireylerde, idrar akışını kontrol etmede ilerleyen güçlüklere neden olur. Etkilenen kişiler, idrar akışını başlatma ve durdurma konusunda giderek artan güçlüklere sahip olabilirler.

APBD’ye sahip çoğu insan sonunda mesane ve bağırsak fonksiyon ve uzuvlarını kontrol edebilme yeteneğini kaybederler. Çoğunlukla istemsiz olan vücut fonksiyonlarını kontrol eden otonom sinir sistemi hasarı, kan basıncı, kalp hızı, solunum hızı, sindirim, sıcaklık regülasyonu ve cinsel tepki ile ilgili sorunlara yol açar ve günlük tükenme ile sonuçlanır. Yetişkin Poliglukoz Vücut Hastalığı olan insnların yaklaşık yarısı entelektüel fonksiyonlarda (demans-bunaklık) düşüş yaşar.

Sıklık

APBD nadir görülen bir durum olmasına rağmen yaygınlığı bilinmemektedir. Dünya çapında yaklaşık 200 kişiye teşhis konulmuştur. Son zamanlarda bu hastalığa ait belirti ve semptomlar görülmemiştir ancak genetik tarama testlerinde, ebeveynlik düşünen APBD’li genç bireyler teşhis edilmiştir. Araştırmacılar, hastalığın yetersiz teşhis edilmesinden şüphelenmektedir.

Nedenler

GBE1 geninde bulunan mutasyonlar Yetişkin Poliglukoz Vücut Hastalığına neden olmaktadır.
GBE1 geni, glikojen dallanma enziminin üretim emrini verir. Bu enzim, vücut içine depolanan enerjinin ana maddesi olan, glikojen adı verilen karmaşık bir şekerin üretilmesine yardım eder. APBD’ye neden olan çoğu GBE1 gen mutasyonları, anormal glikojen moleküllerinin üretimine yol açan glikojen dallanma enzimi kıtlığına (eksikliğine) sebep olur. Poliglukoz maddeler denilen, bu anormal glikojen moleküller hücrelerin içinde birikir ve hasara neden olur. Sinir hücreleri (nöronlar), bozulmuş nöronal fonksiyonlara yol açan bu hastalığa sahip olan insanlarda, poliglukoz maddelerinin birikimine karşı savunmasız görünürler.

Yetişkin Poliglukoz Vücut Hastalığına sebep olan, GBE1 genindeki bazı mutasyonlar glikojen dallanma enziminin kıtlığına neden olmaz. Bu mutasyonlara sahip olan insanlarda, bu enzimin aktivitesi normaldir. Mutasyonların bu bireylerde hastalığa neden olduğu belirgin değildir. Yetişkin Poliglukoz Vücut Hastalığına sahip olan diğer kişilerde, GBE1 geninde mutasyonlar tespit edilmemiştir. Bu bireylerde, hastalığın nedeni bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir kalıtsal kalıtımla ifade edilir, yani bu, bir hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyonlara sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif duruma sahip olan bireyin ebeveynleri, mutasyonlu genin bir kopyasını taşır ama genellikle bu durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.