Cowden Sendromu
Yorumlar İçerikler Gönderiler Gruplar 1 Rozetler Oylar Tepkiler Etkinlik Profil Arkadaşlar 16 Daha
CLN6 Hastalığı
İçindekiler Tanım CLN6 hastalığı öncelikli olarak sinir sistemini etkileyen bir genetik rahatsızlıktır. İşaret ve semptomları, genellikle erken ya da geç çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bazı durumlarda ise yetişkinlik döneminde saptanabilir. CLN6 hastalığından etkilenen çoğu çocuk, ilk olarak önceden edindiği becerilerini kaybeder. Etkilenen bireylerde ayrıca tekrarlayan nöbetler, hareketleri koordine etmede zorluk, kas seğirmeleri, konuşma bozukluğu ve […] Daha
Crouzon Sendromu
İçindekiler Tanım Crouzon sendromu, bazı kafatası kemiklerinin erken kaynaşması (kraniyostozi) ile karakterize bir genetik bozukluktur. Bu erken kaynaşma, kafatasının normal bir biçimde büyümesine engel olarak baş ve yüzün şeklini etkiler. Crouzon sendromunun çoğu özelliği, kafatası kemiklerinin erken kaynaşarak anormal büyümesi yüzünden oluşur. Görme sorunlarına sebep olan geniş, şiş ve sığ göz çukurları; şaşılık, gelişmemiş üst […] Daha