Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati

Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati

İçindekiler Tanım Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati, vücudun çeşitli bölgelerinde görülen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık, doğumda göz merceğinin bulanıklaşması (konjenital katarakt) ve küçük veya zayıf gelişmiş gözler (mikroftalmi) ve normal olmayan göz hareketleri (nistagmus) gibi başka anomaliler ile de gözlemlenir. Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati Hastalığı’ndan etkilenmiş erkekler, çoğunlukla yetişkinliğe ulaştıkça daha […] Daha

submitted by

USP8 Enzimi ve Cushing Hastalığı Hakkında Bir Araştırma

USP8 Enzimi ve Cushing Hastalığı Hakkında Bir Araştırma

Giriş Tokyo Tech’deki araştırmacı bilim insanları, Ubikütine Spesifik Proteaz-8 (USP8)’in altında yatan moleküler mekanizmayı ortaya çıkarmışlardır. USP8 molekülünün, Cushing Hastalığı’nda rol oynadığı belirlenmiştir. USP8 enzim molekülünün üzerindeki katalitik bölge ile etkileşim sağlayan bir otoinhibitör bölge tespit etmişlerdir. Cushing Hastalığı’nın altında yatan neden olarak, hastalığın patogenezinde rol oynayan USP8 enziminin mutasyona uğraması sonucunda otoinhibisyon salınımı gerçekleştiği […] Daha

submitted by