Yorumlar İçerikler Gönderiler Gruplar Rozetler Oylar Tepkiler Etkinlik Profil Arkadaşlar Daha

İçindekiler Tanım Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati, vücudun çeşitli bölgelerinde görülen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık, doğumda göz merceğinin bulanıklaşması (konjenital katarakt) ve küçük veya zayıf gelişmiş gözler (mikroftalmi) ve normal olmayan göz hareketleri (nistagmus) gibi başka anomaliler ile de gözlemlenir. Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati Hastalığı’ndan etkilenmiş erkekler, çoğunlukla yetişkinliğe ulaştıkça daha […] Daha

İçindekiler Tanım 5p-(5p eksik) sendromu olarak da bilinen Kedi Miyavlaması (Kedi Ağlaması) Sendromu, kromozom 5‘in parçası kaybolduğunda ortaya çıkan kromozomal bir durumdur. Bu durumdaki bebekler genellikle kedininkine benzer tiz bir ağlamaya sahiptir. Bu bozukluk, zihinsel engelli olma ve gecikmiş gelişme, küçük bir kafa boyutu (mikrosefali), düşük doğum ağırlığı ve bebeklikte zayıf kas tonusu (hipotoni) ile […] Daha