Dilara Yerli
Tanım
Uluslararası HapMap Projesi, insanlar arasında yaygın olan genetik varyasyonları belirlemek amacıyla Ekim 2002’de başlatılmış bilimsel bir çabadır. Bu proje, altı ülkenin kamu ve özel kuruşlarındaki bilim insanlarının işbirliğinin ürünüdür.
HapMap Projesi’nin üçüncü ve son veri seti 2009’da yayınlanmıştır. Bu proje artık aktif olmamasına rağmen projeden elde edilen veriler dünya çapındaki tüm araştırmacılar için hala ücretsiz olarak mevcuttur. Araştırmacılar mevcut verileri genetik farklılıklar ve insan hastalıkları arasındaki ilişkiyi detaylandırmak ve daha fazla bilgi edinmek için kullanabilirler.
Proje ile tek nükleotid polimorfizmleri veya Snp’ler (‘’snips’’ olarak telaffuz edilmektedir) olarak adlandırılan, ortak genetik varyantların bir kataloğu olarak adlandırabilecek bir HapMap (Haplotip Haritası) meydana getirildi. Her SNP, nükleotid olarak adlandırılan, tek bir DNA yapı bloğundaki farklı temsil etmektedir. Bu varyasyonlar DNA’mızda normal olarak meydana gelmektedir. Birkaç SNP kromozom üzerinde bir araya geldiğinde, haplotip olarak adlandırılan bir blok şeklinde miras olarak alınırlar. HapMap projesi ile haploitler genomdaki konumları ve dünyadaki farklı popülasyonlarda görülme sıklıkları ile tanımlanır.
İnsan genomunun yaklaşık olarak 4 ila 5 milyon SNP içerdiği bilinmektedir. Bu değişikliklerinin her birinin incelenmesi, herhangi bir hastalıkta rol oynayıp oynamadığına karar vermek, zaman alıcı ve pahalı olduğu için oldukça zordur. Araştırmacılar, değişikliklerinin her birini incelemek yerine haploitleri kullanarak bu varyantların bir seçimini örnekleyebilirler. HapMap projesi, SNP’ler ve insan hastalıkları ( genom çapında ilişkilendirme çalışmaları olarak adlandırılmaktadır) ile ilgili büyük ölçekli, pahalı ve zor çalışmaların, daha hızlı, ucuz ve daha basit yapılmasına olanak sağlamaktadır.
Uluslararası HapMap Projesi’nin asıl amacı, insan sağlığı ve hastalıkları ile ilgili ortak genetik varyasyonların saptanması ve varyasyon kalıplarının tanımlanmasıydı. Buna ek olarak, projeden elde edilen veriler, bireyin belirli ilaçlara veya çevresel faktörlere (toksinler gibi) tepkisini tahmin etmeye yarayabilecek genetik farklılıkları saptamak için kullanılabilir.
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/genomicresearch/hapmap/
Görsel Kaynak: http://genassistabcs.com/wp-content/uploads/2018/07/STXBP1-Gene-7-20-18.jpeg
Editör: Meryem GÖKOĞLU