Tip 1 Diyabet
in

Tip 1 Diyabet

Tip 1 Diyabet: Tanım, Nedenleri, Sıklığı, Kalıtımı ve Diğer İsimleri…

Tanım

Tip 1 diyabet, kan şeker seviyesinin anormal derecede yükselmesiyle karakterize edilmiş bir hastalıktır. Bu diyabet formunda, pankreasta bulunan özel beta hücreleri insülin üretimini durdurur. İnsülin, enerjiye dönüştürülmek üzere kandan hücrelere geçen glikoz miktarını kontrol eder. İnsülin yokluğu sonuncunda glikoz enerji için kullanılamaz veya kandaki şeker miktarı kontrol edilemez.

Tip 1 diyabet erken çocukluktan geç yetişkinliğe kadar her yaşta ortaya çıkabilir. Hastalığın ilk semptomları yüksek kan şekerinden kaynaklanır ve sık idrara çıkma (poliüri), aşırı susama (polidipsi) yorgunluk, bulanık görme, kilo kaybı, ellerde ve ayaklarda karıncalanma veya his kaybını içerebilir.

İnsülin replasman tedavisi ile kan şekeri seviyesi iyi kontrol edilmezse, hastalık süresince bu belirtiler tekrarlayabilir. Ayrıca yanlış kontrol, kan şekeri seviyesinde fazla düşüşe (hipoglisemi) neden olabilir. Bu durum, egzersiz sırasında veya yemek yemenin gecikmesi gibi vücudun ihtiyaçlarının değiştiği zamanlarda ortaya çıkar. Hipoglisemi baş ağrısı, baş dönmesi, açlık, titreme, terleme, güçsüzlük ve ajitasyona (huzursuzğa) neden olabilir.

Kontrol altına alınmamış tip 1 diyabet hastalığı diyabetik ketoasidoz olarak bilinen yaşamı tehdit eden bir komplikasyona neden olabilir. İnsülin yokluğunda glikoz hücre içine alınamaz. Hücrelerde oluşan glikoz eksikliğini karaciğer kana daha fazla glikoz salarak telafi etmeye çalışır ve kan şekeri bu nedenle aşırı derece yükselebilir.

Kandaki glikozun enerji için kullanamayan hücreler, glikoz yerine yağ kullanarak yanıt verir. Enerji elde edilmek için yağların parçalanmasıyla, keton adı verilen artık ürünler oluşur. Tip 1 diyabetli kişilerdeki bu keton üretiminin toksik seviyelere yükselmesi diyabetik ketoasidoz ile sonuçlanabilir. Etkilenmiş bireylerde hızlı nefes alma; nefeste mevsemsi bir koku gelişir ayrıca mide bulantısı, kusma, yüzde kızarma, mide ağrısı ve ağız kuruluğu (kserostomi) görülür. Ağır vakalarda diyabetik ketoasidoz, komaya ve ölüme neden olabilir.

Uzun yıllar boyunca görülen diyabetle ilişkili kronik yüksek kan şekeri, kan damarlarına ve sinirlere zarar vermekle birlikte birçok organ ve dokuyu etkileyen komplikasyonlara neden olabilir. Gözün arka kısmında bulunan ışığa duyarlı retina dokusu hasar görerek (diyabetik retinopati), görme kaybına ve sonuç olarak körlüğe yol açabilir.

Ayrıca böbrek hasarı da meydana gelebilir ve oluşan bu hasar böbrek yetmezliğine ve son dönem böbrek hastalığına (ESRD) yol açabilir. Özellikle ayaklarda ağrı, karıncalanma ve normal duyu kaybı (diyabetik nöropati) sıklıkla görülür. Bozulan dolaşım ve yaralanmaya tepki veren duyuların yokluğu, ayaklarda kalıcı hasara neden olabilir. Ağır vakalarda, bu hasar ampütasyona yol açabilir. Ayrıca Tip 1 diyabetli kişilerde kalp krizi, felç görülme riski ile idrar ve cinsel işlevle ilgili sorunlar artmaktadır.

Sıklık

Amerika Birleşik Devletleri’nde her 100.000 kişide 10 ila 20 arasında tip 1 diyabet görülmektedir. 18 yaşına kadar, Amerika Birleşik Devletleri’nde 300 kişiden yaklaşık 1 ‘inde tip 1 diyabet gelişir.

Bu hastalık Avrupa, Birleşik Krallık, Kanada ve Yeni Zelanda’da benzer sıklıklarda ortaya çıkar. Tip 1 diyabet, Asya ve Güney Amerika’da çok daha az görülmekle birlikte bildirilen vakalar yılda 1 milyonda 1’e kadar düşmektedir. Dünya genelinde son 20 yılda bilinmeyen nedenlerle tip 1 diyabet vakası her yıl %2-5 oranında artmaktadır.

Dünya çapında diyabet vakalarının %5-10’unu tip 1 diyabet oluşturur. Diyabetli insanların çoğu tip 2 diyabet olan vücudun insülin üretmeye devam ettiği fakat daha az kullanabildiği diyabete sahiptir.

Nedenler

Tip 1 diyabetin nedenleri bilinmemektedir ancak çeşitli risk faktörleri tanımlanmıştır.  HLA-DQA1, HLA-DQB1 ve HLADRB1 genlerinin belirli varyantları ile tip 1 diyabet gelişme riski artar.  Bu genler bağışıklık sisteminde kritik rol oynayan proteinlerin üretilmesi için talimat verir. HLADQA1, HLADQB1 ve HLADRB1 genleri, insan lökosit antijeni (HLA) kompleksi olarak adlandırılan bir gen ailesine aittir. HLA kompleksi vücudun kendi proteinleri ile virüs ve bakteri gibi yabancı istilacılara ait proteinlerin immün sistem tarafından ayırt edilmesine yardımcı olur.

Tip 1 diyabet genellikle otoimmün hastalık olarak kabul edilir. Otoimmün hastalıklar immün sistemin vücudun kendi doku ve organlarına saldırmasıyla ortaya çıkar. Bilinmeyen nedenlerle tip 1 diyabetli bireylerde immün sistem pankreastaki insülin üreten beta hücrelere zarar verir. Bu hücrelerin zarar görmesi insülin üretimini azaltır ve tip 1 diyabet semptomlarının oluşmasına yol açar.

HLADQA1, HLADQB1, ve HLADRB1dahil olmak üzere HLA genleri birçok varyasyona sahiptir ve bireylerde haplotip olarak adlandırılan bu varyasyonların belirli bir kombinasyonu bulunur. Bazı HLA haplotipleri tip 1 diyabet gelişme riski ile ilişkilidir.

En yüksek risk HLADQA1, HLADQB1 ve HLADRB1 gen varyasyonlarının belirli kombinasyonları ile ortaya çıkar. Bu haplotiplerin, beta hücrelere karşı uygunsuz immün tepkiyi arttırdığı görülmektedir. Bu varyantlar genel popülasyonda da bulunur ancak gen varyantına sahip bireylerin yalnızca yaklaşık %5’inde tip 1 diyabet gelişmektedir. HLA varyasyonları, bu durum için genetik riskin yaklaşık %40’ını oluşturur. Diğer HLA varyasyonların hastalığa karşı koruyucu olduğu görülmektedir. Bu karmaşık bozukluğun gelişmesini çevresel faktörler ve diğer genlerdeki varyasyonlar gibi ek faktörlerinde etkili olduğu düşünülmektedir.

Kalıtım Modeli

Tip 1 diyabet geliştirmeye yatkınlık nesilden nesile geçmektedir fakat kalıtım modeli bilinmemektedir.

Tip 1 Diyabet Hastalığı İçin Diğer İsimlendirmeleri

  • Otoimmün diyabet
  • Diyabetes mellitus tip 1
  • Diyabetes mellitus, insüline bağımlı
  • Diyabetes mellitus, tip 1
  • IDDM
  • İnsüline bağımlı şeker hastalığı
  • JOD
  • Genç diyabet
  • Genç başlangıçlı diyabet
  • Genç başlangıçlı diyabetes mellitus
  • T1D
  • Tip 1 diyabetes mellitus

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/type-1-diabetes/

Görsel Kaynak: https://www.arabianbusiness.com/public/styles/fb_share_style_image/public/images/2018/07/19/diabetes.jpg?itok=Y6FGWwoH

Editör: Meryem GÖKOĞLU

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy
Gen Kullanıcı

Büşra Özdemir

Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik 2. Sınıf

Üyelik YılıDoğrulanmış Kullanıcıİçerik Yazarı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Apandisit

Apandisit Testleri Nedir?

Kanser: Anjiyogenez