Sperm Tünelinin Konjenital Bilateral Yokluğu

Tanım

Sperm tünelinin (tüplerinin) konjenital bilateral yokluğu, erkek bireylerde testislerde üretilen spermin taşınmasını sağlayan sperm tüplerinin (vas deferens) uygun bir şekilde gelişememesi durumunda söz konusudur. Testislerin gelişiminde ve işlevinde herhangi bir problem olmasa bile sperm, semenin bir parçası olmak için sperm tüneli ile taşınamaz. Sonuç itibariyle, bu hastalığa sahip erkek bireyler günümüzdeki yardımcı üreme teknolojisi olmadan çocuk sahibi olamazlar (kısır-verimsiz). Bu hastalığın, cinsel dürtü ve cinsel performans üzerinde herhangi bir etkisinin varlığı bilinmemektedir.

Bu hastalık, tek başına veya kistik fibrozun (mukus bezlerindeki kalıtsal rahatsızlık) belirtisi olarak kendini gösterebilir. Kistik fibroz rahatsızlığı solunum sisteminde müterakki zarara ve kronik sindirim sistemi problemlerine sebebiyet vermektedir. Bu hastalığa sahip birçok erkek, kistik fibrozun diğer kendine özgü özelliklerini taşımaz ve ayrıca bu rahatsızlığa sahip bazı erkek bireylerde solunum veya sindirim sorunları görülmektedir.

Sıklık

Erkeklerde meydana gelen kısırlık yüzdesinin sadece %1 veya %2‘sini oluşturur.

Nedenler

Bu hastalığa, CFTR geninde meydana gelen mutasyonlar neden olmaktadır. Bu hastalığa sahip erkeklerin yarısından fazlasında CFTR geninde mutasyonlar görülür. Aynı zamanda bu gende meydana gelen mutasyonlar kistik fibrozisine de neden olmaktadır. Konjenital bilateral yokluğu durumu, CFTR geninde meydana gelen mutasyonlar sebebiyle ve kistik fibrozisin diğer özelliklerini taşımadan oluştuğunda bu rahatsızlık “Tipik Olmayan Kistik Fibrozis” şekli olarak tanımlandırılır.

CFTR geninde üretilen protein, negatif yüklü iyon parçacıklarının (klorür iyonu) hücre içi-dışı taşınımının gerçekleşebilmesi için bir kanal meydana getirmektedir. Bu kanallarda oluşan negatif yüklü iyonların akışı, ince ve akışkan mukus üretebilmek için lüzumlu dokulardaki suyun hareketini düzenlemeye yardımcı olur. Mukus, solunum yolu, üreme sistemi, sindirim sistemi ve diğer organ-doku zarlarını (astarlarını) kayganlaştıran (yağlayan) ve koruyan kaygan bir yapıdır.

CFTR geninde meydana gelen mutasyonlar bu negatif yüklü iyonların kanallarının fonksiyonunu bozar ve dolayısıyla klorür iyonları ve suyun hücre zarları doğrultusunda akışı düzenlenemez. Sonuç itibariyle, erkek bireylerin üreme (genital) sistemindeki hücreler olağandışı boyutta kalın ve yapışkan mukus üretir. Bu mukus üretilirken sperm tünellerinde tıkanma ve doğumdan önce bozukluklar meydana getirir.

CFTR geninde mutasyon olmadan oluşan vas deferensın konjenital bilateral yokluğunda bu rahatsızlığa sebebiyet veren şey çoğunlukla bilinmemektedir. Bazı bireylerde idrar yolunda meydana gelen diğer yapısal sorunlar ile alakalıdır.

Kalıtım Modeli

CFTR genindeki mutasyonlar sonucu otozomal çekinik kalıtım modeli ile kalıtılır. Bu modele göre hastalığın oluşması için her hücredeki genin her iki kopyasında mutasyon varlığı görülmelidir. Yardımcı üreme teknolojisi ile çocuk sahibi olan kısır erkek bireylerin çocuklarında kistik fibrozis hastalığının görülme riski artar.

Eğer sperm tünelini konjenital bilateral yokluğu durumunda CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanmıyorsa, çocuklarda kistik fibrozis hastalığının görülme riski artmaz.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Vas deferens yokluğu
• Yok vasa
• CAVD
• CBAVD
• Vas deferens’in konjenital yokluğu
• Vas deferens’in konjenital aplazisi
• Vas deferens’in konjenital bilateral yokluğu

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-bilateral-absence-of-the-vas-deferens/

Görsel Kaynak: https://www.oxygen.com/crime-time/danielle-teuscher-uses-dna-test-finds-daughter-sperm-donor-relative

Editör: Meryem Melisa KAR