Otoimmün Addison Hastalığı

Tanım

Otoimmün addison hastalığı böbreklerin üstünde bulunan, adrenal bezler olarak bilinen, hormon üreten küçük bezleri etkiler. Hatalı çalışan bağışıklık sisteminin adrenal bezlere saldırması sonucunda ortaya çıktığı için, otoimmün hastalık sınıfına girmektedir. Sonuç olarak, birçok vücut sistemini etkileyen çeşitli hormonların üretimi bozulmaktadır.

Otoimmün Addison hastalığının belirtileri, en sık 30 ila 50 yaşları arasında başlar, ancak herhangi bir zamanda da başlayabilir. Bu hastalığın ortak belirtileri arasında aşırı yorgunluk, bulantı, iştah azalması ve kilo kaybı bulunur. Ek olarak, etkilenen birçok bireyde hızlı bir şekilde ayağa kalktıklarında baş dönmesine yol açabilen, düşük kan basıncı (hipotansiyon), ayrıca kas krampı ve tuzlu yiyeceklere karşı istek vardır. Özellikle koltuk altları, dirsekler, eklemler ve avuç içi kırışıklıkları gibi çok fazla sürtünme yaşayan bölgelerde anormal derecede koyu cilt bölgeleri (hiperpigmentasyon) otoimmün addison hastalığının karakteristik özelliklerindendir. Dudaklar ve ağzın iç astarı da olağan dışı koyu renkte olabilir. Cinsel özelliklerin gelişiminde rol oynayan hormonların dengesizliği nedeniyle, bu duruma sahip kadınlar koltuk altı ve kasık tüylerini kaybedebilir.

Otoimmün Addison hastalığının diğer belirtileri arasında kandaki şeker (hipoglisemi) ve sodyum (hiponatremi) değerlerinde düşüklük ile yüksek potasyum (hiperkalemi) seviyesi bulunur. Etkilenen bireylerde ayrıca kırmızı kan hücresi (anemi) eksikliği, ve özellikle eozinofiller olarak bilinen beyaz kan hücresi sayısında (lenfositoz) bir artış olabilir.

Otoimmün Addison hastalığı, kusma, karın ağrısı, sırt veya bacak krampları ve şoka yol açan ciddi hipotansiyon ile karakterize hayatı tehdit eden adrenal krize yol açabilir. Adrenal krizi genellikle stres faktörü olan ameliyat, travma ya da enfeksiyon gibi durumlarla tetiklenir.

Otoimmün Addison hastalığı olan bireyler veya aile bireyleri, otoimmün tiroit hastalığı veya tip 1 diyabet gibi başka bir otoimmün bozukluğa sahip olabilir.

Sıklık

Addison hastalığı, Avrupa kökenli 100.000 kişinin yaklaşık 11 ila 14’ünü etkiler. Otoimmün bozuklukların, gelişmiş ülkelerdeki en yaygın formudur, yüzde doksanını oluşturur. Vakaların %90’lık kısmını hesap ederek, otoimmün form oluşum bozukluğu, gelişmiş ülkelerdeki en yaygın formdur.

Nedenler

Otoimmün Addison hastalığının nedeni karmaşıktır ve tam olarak anlaşılamamıştır. Çevresel ve genetik faktörlerin kombinasyonunun bu hastalıkta rol oynadığı ve çoklu genlerdeki değişikliklerin durumu geliştirme riskini etkilediği düşünülmektedir.

Otoimmün Addison hastalığı ile ilişkili olan genler vücudun bağışıklık tepkisine katılır. İlişkili genlerde HLA kompleksi, bağışıklık sisteminin vücudun kendi proteinlerini yabancı istilacıların (virüsler ve bakteriler gibi) ürettiği proteinlerden ayırt etmesine yardımcı olur en yaygın olanı insan lökosit antijeni (HLA) kompleksi adı verilen bir gen ailesine aittir. Her HLA geninin kişinin bağışıklık sisteminin çeşitli yabancı proteinlere tepki vermesini sağlayan birçok farklı normal varyasyonu vardır. Otoimmün Addison hastalığı için bilinen en yüksek risk faktörü, HLA-DRB1 adı verilen HLA-DRB1 geninin bir değişkenidir. Bu ve diğer hastalıkla ilişkili HLA gen varyantları, bu ve bunun gibi HLA geni varyantlarıyla ilişkili hastalıklar, mekanizması bilinmemesine rağmen otoimmün Addison hastalığına yol açan, uygun olmayan bir immün cevabına, muhtemelen, katkı sağlar.

Normalde bağışıklık sistemi kendi vücut proteinlerine değil, sadece yabancı istilacıların yaptığı proteinlere karşılık verir. Bununla birlikte, otoimmün Addison hastalığında bağışıklık tepkisi, protein olan 21-hidroksilaz adı verilen normal bir adrenal bez proteini tarafından tetiklenir. Bu protein adrenal bezlerden önemli hormonların üretilmesinde anahtar rol oynar. 21-hidroksilaz tarafından tetiklenen uzun süreli bağışıklık saldırısı, adrenal bezlere, özellikle adrenal korteks olarak bilinen bezlerin dış katmanlarına, zarar vererek hormon üretimini engeller. Adrenal hormonların eksikliği, vücutta birkaç normal işlevi bozarak hipoglisemi, hiponatremi, hipotansiyon, kas krampları, cilt hiperpigmentasyonu ve otoimmün Addison hastalığının diğer özelliklerine yol açar.

Nadiren, Addison hastalığına otoimmün bir tepki neden olmaz. Tüberküloz gibi adrenal bezlere zarar veren enfeksiyonlar veya adrenal bezlerdeki tümörler, diğer nedenler arasında bulunur. Addison hastalığı, diğer genlerdeki mutasyonların neden olduğu X’e bağlı adrenolökodistrofi ve otoimmün poliglandüler sendrom, tip 1 dahil olmak üzere diğer genetik koşulların çeşitli özelliklerinden biri olabilir.

Kalıtım Modeli

Otoimmün Addison hastalığının gelişmesine yatkınlık, ailelerde nesilden nesile geçmektedir, ancak kalıtım karakteri bilinmemektedir.

Hastalığın Diğer İsimleri

• Otoimmün Addison hastalığı
• Otoimmün adrenalit
• Klasik Addison hastalığı
• Birincil Addison hastalığı

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autoimmune-addison-disease#

Görsel Kaynak: http://www.global-medicalsearch.com/image-gallery/addisons_disease_picture/images.php

Editör: Sibel Öncel