in

EntellektüelEntellektüel

Nörohipofizeal Diyabet İnsipidus

Nörohipofizeal Diyabet İnsipidus: Tanım, Sıklık, Nedenler ve Kalıtım Modeli

Tanım

Nörohipofizeal diyabet insipidus, vücuttaki su dengesini sağlayamama durumudur. Normal koşullarda insan bedeni, alınan sıvı miktarı ile idrarla atılan sıvı miktarını dengelemektedir. Bu rahatsızlığa sahip bireylerde idrar üretimi fazla olurken (poliüri) aynı zamanda da çok susamaya (polidipsi) neden olmaktadır. Hasta bireylerde çok idrara çıkma durumu söz konusu olduğundan günlük aktiviteleri ve uyku düzenleri bozulabilir.

Hasta bireyler yeterli miktarda su içmezlerse kısa sürede susuz-kurumuş kalabilirler. Kuruluk-susuzluk, kabızlığa ve kuru cilde sebep olabilir. Hasta bireyler tedavi edilmezse kafa karışıklığı, düşük tansiyon, nöbet ve koma gibi daha ciddi komplikasyonlar görülebilir.

Nörohipofizeal diyabet insipidus, kazanılmış ya da ailesel olabilir. Kazanılmış formu, tümörler, yaralanmalar ve diğer faktörlerin etkisi sonucu oluşurken ailesel form, genetik mutasyonlar sonucu oluşmaktadır. Kazanılmış form yaşamın herhangi bir döneminde meydana gelebilir ama ailesel form, semptomları genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır ve ilerleyicidir.

Nörohipofizeal diyabet insipidus, daha sık görülen diyabet mellitus (şekersiz) ile karıştırılmamalıdır. Diyabet mellitus (şekersiz), insülin hormonu yokluğunda veya hormonu algılayamamadan kaynak bulan yüksek kan şekeri ile alakalıdır. Her ne kadar ortak özelliklere sahip olsalarda farklı nedenleri olan iki ayrı bozukluk durumlarıdırlar.

Görsel 1: Diyabet mellitus
Görsel 2: İnsülin

Sıklık

Kesinliği bilinmemekle beraber, nadir olduğu düşünülmektedir. Kazanılmış form, ailesel formdan daha çok görülmektedir.

Nedenler

AVP olarak adlandırlan gende meydana gelen mutasyonlar sonucu bu hastalığın ailesel formu oluşmaktadır. Bu gen, ADH veya Vazopressin olarak adlandırılan hormanların üretilmesi için direktifler vermektedir. Beyinde üretilip ve aynı zamanda depolanan bu hormon bedenin su dengesinin kontrol edilmesine yani idrar atılımı ve su alımı arasındaki dengenin korunmasına katkı sağlamaktadır.

Organımız böbrek, mesanede biriken idrar ve fazla sıvıyı ortadan aldırmak için kanı süzmektedir. Normal koşullarda, bireyin sıvı alımı düşük oranda olduğunda ya da sıvı kaybetme durumu fazla oranda olduğunda (terleme gibi) beyin, kana çok daha fazla ADH hormonu salgılamaktadır. Bu hormonunun kandaki seviyesi artıkça böbrekleri, daha fazla su emmeleri ve fazla idrar oluşturmamaları için uyarmaktadır.

AVP genindeki mutasyonlar, ADH hormonun üretildiği beyin bölümlerinde hasara neden olduğundan ilerleyen dönemlerde bu hücreler işlevini yapamaz, ölür dolayısıyla ADH hormonunun yokluğu görülür. Bu hormonun yokluğunda da böbrekler yeterli oranda suyu ememez ve yüksek oranda idrar oluşumu görülür.

Bu durumun kazanılmış formunda ise beyinin ADH hormonunun üretilmesini ve dopolanmasını sağlayan bölümlerinde kafa yaralanmaları, tümörler, bazı enfeksiyonlar veya kanamalar sonucu hasar alması durumunda oluşmaktadır. ADH yokluğu (eksikliği), insan vücudunun su dengesini bozarak şiddetli idrar üretimine ve rahatsızlığın diğer komplikasyonlarına sebep olur.

Bu zamana kadar tespit edilen vakaların %30-%50’sinin nedeni bilinmemektedir. Araştırmalara göre bazı vakaların sebebi otoimmün yani bağışıklık sisteminin normal dokulara hasar vermesi durumu ile ilişkilendirilmektedir. Bununla birlikte bu hastalığa sahip bazı bireylerde, bağışıklık sisteminin normalde ADH üreten sağlıklı beyin hücrelerine hasar verdiği görülmektedir.

Kalıtım Modeli

Ailesel form, neredeyse her zaman otozomal baskın kalıtım modeli ile kalıtılır, bu demektir ki her hücrede farklılaştırılmış AVP geninin bir kopyasının hastalığı oluşturması için yeterlidir. Bazı hasta ailelerde, otozomal çekinik kalıtım modeli ile kalıtıldığı görülmüştür. Bu model için her hücredeki genin her iki kopyasınında farklılaşmış olması gerekir yani hasta bireyin ebeveynlerinin her ikiside mutasyona sahip genin bir kopyasını taşır fakat hastalığın semptomları görülmez.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Merkezi insipidus diyabet
  • Vazopressin eksikliğine sekonder diyabet insipidus
  • Diyabet insipidus, merkezi
  • İnsipidus diyabet, nörojenik
  • Diyabet insipidus, nörohipofizyal
  • İnsipidus diyabet, hipofiz
  • Hipofiz diyabet insipidus
  • Vazopressin kusurlu diyabet insipidus
  • Vazopressin eksikliği

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurohypophyseal-diabetes-insipidus/

Görsel Kaynak: https://healthlivingyoga.com/24408/home-remedies-for-diabetes/

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

9 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.