Nöroferritinopati

Tanım

Nöroferritinopati, demirin zamanla beyinde birikmesiyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Beynin, hareket kabiliyetini kontrol etmeye yardım eden bazı kısımları (bazal ganglionlar) bu durumdan özellikle etkilenir. Bu hastalığa sahip insanlar, 40’lı yaşların başlarında giderek artan hareket problemlerine sahip olurlar. Bu hareket problemlerine istemsiz ani spazmodik hareketler (kora), ritmik sallanma hareketleri (titreme), hareket koordinasyonunda zorluk (ataksi) ve kontrolsüz kas kasılması gibi bozukluklar örnek verilebilir. Bu hastalığın belirtileri, vücudun bir tarafında diğer tarafından daha belirgin olabilir. Hastalıktan etkilenen insanlar ayrıca yutma güçlüğü (disfaji) ve konuşma güçlüğü (dizartri) çekebilirler.

Nöroferritinopatili insanların çoğunun zekası bu hastalıktan etkilenmez, fakat bazı bireyler düşünme ve akıl yürütme yeteneklerinde kademeli olarak bir düşüş yaşarlar (demans). Hastalık ilerledikçe, kişi kendini engellemede ve duygularını kontrol etmede zorluk yaşayabilir ve kişilik değişimleri de meydana gelebilir.

Sıklık

Nöroferritinopatinin sıklığı bilinmemektedir. Bu hastalıkla ilgili 100’den daha az vaka raporlanmıştır.

Nedenler

FTL genindeki mutasyonlar nöroferritinopatiye neden olmaktadır. FTL geni, ferritin adı verilen proteinin bir parçası olan ferritin hafif zincirinin yapımı için talimatlar sağlar. Ferritin, hücrelerde demiri depolar ve serbest bırakır. Her ferritin molekülü yaklaşık 4500 demir atomunu tutar. Bu depolama kapasitesi, ferritinin hücrelerde ve dokulardaki demir miktarını düzenlemesine izin verir.

Nöroferritinopatiye neden olan FTL genindeki mutasyonların, ferritinin hücrelerde demir depolama kabiliyetini azalttığı ve beyindeki sinir hücrelerinde (nöronlar) demirin fazlaca salınmasına neden olduğu düşünülmektedir. Hücreler bu serbest demirleri tutmak için daha fazla ferritin üreterek cevap verebilirler. Fazla demir ve ferritinin beyinde birikmesi, özellikle bazal ganglionlarda, hareket problemleri ve diğer nörolojik nöroferritinopati belirtileriyle sonuçlanır.

Kalıtım Modeli

Nöroferritinopati, otozomal baskın modelde kalıtılır, yani mutasyona uğramış genin her hücredeki bir kopyası hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir.

Çoğu vakada, hastalıktan etkilenen kişi, mutasyonu hasta bir ebeveyninden kalıtır. Diğer vakalar ise gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu durumlar ailelerinde herhangi bir hastalık öyküsü olmayan kişilerde görülür.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Bazal ganglion hastalığı, yetişkin-başlangıçlı
• Ferritin ile ilişkili nörodejenerasyon
• Kalıtsal ferrinopati
• NBIA3
• Beyinde demir birikimi ile nörodejenerasyon 3

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuroferritinopathy/

Görsel Kaynaklar:

1. https://www.researchgate.net/publication/273578837_Neuroferritinopathy_From_ferritin_structure_modification_to_pathogenetic_mechanism/figures?lo=1
2. https://www.hekim.net/doktor/beyza-akoglu-p2503a6518/hekimsozluk/bazal-ganglionlar-ss636/
3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuroferritinopathy/

Editör: Berfin Sucu