in

ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel ŞaşkınŞaşkın ÇılgıncaÇılgınca

Netherton Sendromu

Netherton Sendromu; Tanım, Sıklık, Nedenleri, Kalıtım Modeli, Hastalığın Diğer İsimleri

İçindekiler

Tanım

Netherton sendromu; cildi, saçları ve bağışıklık sistemini etkileyen bir hastalıktır. Netherton sendromu ile doğan bebekler kırmızı ve pullu (iktiyoziform eritrodermi) bir cilde sahiptir ve cilt sıvı sızdırabilir.

Bazı etkilenen yeni doğanlar kolodiyon zarı olarak adlandırılan sıkı ve şeffaf bir kılıfla doğarlar. Bu zar genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında dökülür. Çünkü bu hastalıkla doğan bebekler normal cilt tarafından sağlanan korumadan yoksundur, susuz kalma ve ciltleri ya da vücutları boyunca ölümcül olabilecek enfeksiyon geliştirme riskleri vardır.

Etkilenen bebekler ayrıca büyümede ve beklenen oranda kilo almada başarısız olabilirler (gelişememe). Netherton sendromlu daha büyük yaşlardaki çocuklar ve yetişkinler genellikle gelişmelerine rağmen genellikle zayıf ve kısa boylu kalırlar.

Bebeklikten sonra cilt anormalliklerinin şiddeti Netherton sendromlu insanlar arasında değişir ve zamanla dalgalanabilir. Özellikle yaşamın ilk birkaç yılında cilt kırmızı ve pullu olmaya devam edebilir. Bazı etkilenen bireyler gidip gelen kırmızılık ya da iktiyoz linearis sirkumflexa olarak adlandırılan birden fazla halka benzeri lezyonun yamalarını içeren belirgin bir cilt anormalliği salgını deneyimleyebilir. Salgın tetikleyicileri bilinmemektedir ancak araştırmacılar stres ya da enfeksiyonların dahil olabileceğini öneriyor.

Kaşıntı etkilenen bireyler için ortak bir problemdir ve kaşınma sık sık enfeksiyona yol açabilir. Ölü deri hücreleri anormal oranda dökülür ve genellikle kulak kanallarının içinde birikir; bu da eğer düzenli temizlenmezse duymayı etkileyebilir.

Cilt anormal oranda losyon ve merhem gibi maddeleri emer; bu da bazı güncel ilaçların aşırı kan seviyesine yol açabilir. Çünkü cildin ısıya ve soğuya karşı koruması bozulmuş olmasından, etkilenen bireyler vücut sıcaklıklarını ayarlamada zorluk yaşayabilir.

Netherton sendromlu insanlar kırılgan ve kolayca kırılan saçlara sahiptir. Bazı saç telleri daha ince ve daha kalın noktalar olmak üzere çap olarak değişir. Bu özellik Bambu Saç, Trichorrhexis nodosa ya da Trichorrhexis invaginata olarak bilinir. Kafa derisindeki saça ek olarak kirpikler ve kaşlar da etkilenebilir. Netherton sendromundaki saç anormallikleri bebeklerde fark edilmeyebilir çünkü bebekler genellikle seyrek saça sahiptir.

Netherton sendromlu çoğu insan gıda alerjisi, bahar nezlesi, astım ya da egzama olarak adlandırılan iltihaplı cilt hastalığı gibi bağışıklık sistemiyle ilişkili problemlere sahiptir.

Sıklık

Netherton sendromunun 200.000 yeni doğandan 1’inin etkilediği tahmin edilmektedir.

Nedenler

Netherton sendromu SPINK5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu gen LEKT1 adı verilen bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. LEKT1 bir tür serin peptidaz inhibitörüdür. Serin peptidaz inhibitörleri diğer proteinleri parçalayan serin peptidazlar olarak adlandırılan enzimlerin aktivitesini kontrol eder.

LEKT1 ciltte ve lenfosit olarak adlandırılan beyaz kan hücrelerini üreterek bağışıklık sisteminde önemli rol oynayan göğüs kemiğinin arkasında bulunan bir bez olan timusta bulunur. LEKT1 cildin dış katmanındaki stratum corneum olarak bilinen özellikle vücut ve çevresi arasında dayanıklı bir bariyer sağlayan sert dış yüzeyin (epidermis) (1*) belirli serin peptidazların aktivitesi kontrol eder. Serin peptidaz enzimleri stratum corneum hücreleri arasındaki bağların kopmasına yardım ederek normal cilt dökülmelerine dahil olurlar. LEKT1 ayrıca normal saç uzamasına, timustaki lenfositlerin gelişimine ve bağışıklık sistemi fonksiyonunu tetikleyen peptidazların kontrolüne dahildir.

(1*) Epidermis.

SPINK5 genindeki mutasyonlar serin peptidaz aktivitesini kontrol edemeyen LEKT1 proteinine neden olur. LEKT1 fonksiyon yoksunluğu serin pepetidazların anormal aktifleşmesine ve stratum corneumdaki pek çok proteinin bozulmasına izin verir.

Bunun sonucunda, çok fazla deri dökülmesi meydana gelir, stratum corneum çok incelir ve kolayca parçalanabilir; bu da Netherton sendromunda meydana gelen cilt anormallikleriyle sonuçlanır. LEKT1 işlev eksikliği ayrıca anormal saç uzaması ve alerji, astım ya da egzamaya neden olan bağışıklık bozukluğuna neden olur.

Kalıtım

Bu durum otozomal çekinik (2*) bir modelde aktarılır; bu da her hücredeki genin iki kopyasının mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal çekinik durumdaki bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyolu genin bir kopyasını taşır ama genellikle bu durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

(2*) Otozomal çekinik kalıtım modeli.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • ILC
  • NETH
  • Netherton hastalığı
  • NS
  • Bambu saç sendromu
  • Comel-Netherton sendromu
  • Hipotrikoz ve hiper-IgE’li iktiyoziform eritrodermi
  • İktiyoz linearis sirkumflexa

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/netherton-syndrome/

Görsel Kaynak: https://rock-cafe.net/suggest/netherton-syndrome-and-hypernatremia-6e6574686572746f6e.html

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir