in

Müllerian Aplazisi ve Hiperandrojenizm

Müllerian Aplazisi ve Hiperandrojenizm: Tanım, Sıklık, Nedenler, Kalıtım Modeli ve Hastalığın Diğer İsimleri

Müllerian Aplazisi ve Hiperandrojenizm
Müllerian Aplazisi ve Hiperandrojenizm

Tanım

Müllerian aplazisi ve hiperandrojenizm dişi üremi sistemini etkileyen bir durumdur. Bu durum, embriyodaki rahim, fallop tüpleri, serviks ve vajinanın üst kısmına gelişen yapılar olan Müllerian kanallarının anormal gelişimi neden olur. Bu bozukluğa sahip kişiler gelişmemiş ve eksik rahime sahiptir ayrıca diğer üreme organlarında da  anormallikler gözlenir. Bozukluğa sahip kadınlar normal dış cinsel organa sahiptir ve ergenlikten itibaren göğüs ve kasık kılları gelişir. Ancak, 16 yaşına kadar adet görmeye başlamazlar (birincil amenore) ve büyük ihtimalle menstrüasyon dönemini hayatları boyunca yaşamazlar.  Bu hastalığa sahip kadınlar çocuk sahibi olamazlar (kısır).

Bozukluğa sahip kadınlar androjen adı verilen normal seviyeden daha yüksek seviyede erkek cinsiyet hormonlarına sahiptir (hiperandrojenizm) ve bu durum akne ve aşırı yüz kıllarına (yüz kıllanması) neden olur. Bazı hastalarda böbrek anormalliklerinin görülme olasılığı vardır.

Sıklık

Müllerian aplazisi ve hiperandrojenizm oldukça nadir bir hastalıktır. Dünya üzerinde sadece birkaç kişide gözlemlenmiştir.

Nedenler

WNT4  genindeki mutasyon Müllerian aplazisi ve hiperandrojenizme neden olur. Bu gen, doğumdan önce gelişimde önemli rol oynayan WNT gen ailesine ait bir gendir. WNT4 geni dişi üreme sistemi, böbrekler ve birkaç hormon üreten bezlerin oluşumu için önemli bir proteinin üretilmesi  için talimatlar verir. Dişi üreme sistemi gelişimi sırasında, WNT4 proteini Müllerian kanallarının oluşumunu düzenler. Bu protein doğum öncesinden yetişkinliğe kadar yumurtalıkların gelişiminden sorumludur ve bu durum yumurtalıklardaki yumurta hücrelerinin (oosit) bakımı ve gelişimi için oldukça önemlidir. Ayrıca, WNT4 proteini androjen üretimini düzenler.

WNT4 geninde oluşan mutasyonlar WNT4 proteinindeki tek yapı taşlarını (aminoasitler) değiştirir. Araştırmacılar, değiştirilmiş proteinin normalde olduğu gibi hücrelerden salınmadığından şüpheleniyorlar; yakalanan protein, genel işlevlerini yerine getiremez. WNT4 tarafından düzenleme kaybı muhtemel olarak dişi üreme sisteminin gelişimini bozar ve anormal androjen üretimine sebep olarak Müllerian aplazisi ve hiperandrojenizmin özelliklerine yol açar.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal baskın modelde kalıtılır ve bu da her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa sebep olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Müllerian aplazisi ve hiperandrojenizme sahip kızlar bu mutasyonu  annelerinden almazlar çünkü bu hastalığa sahip kadınların çocukları olmaz. Ayrıca, bu mutasyonun babadan alınıp alınmadığı veya duruma gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanıp kaynaklanmadığı bilinmemektedir. Müllerian aplazisi ve hiperandrojenizm aile tarihinde bu bozukluk görülmemesine rağmen ortaya çıkabilir.

Bu Hastalığın Diğer isimleri

  • Biason-Lauber sendromu
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Biason-Lauber sendromu
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser benzeri sendrom
  • Mullerian aplazisi ve hiperandrojenizm
  • Müllerian kanal yetmezliği
  • WNT4 eksikliği
  • WNT4 Müllerian aplazisi
  • WNT4 Müllerian aplazisi ve yumurtalık disfonksiyonu

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/mullerian-aplasia-and-hyperandrogenism/#synonyms

Görsel Kaynak: https://3d4medical.com/blog/female-reproductive-system

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu 

Ne düşünüyorsunuz?

1 Point
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir