Moyamoya Hastalığı

İçindekiler

Tanım

Moyamoya Hastalığı, özellikle iç karotid arterler ve onlardan dallanan arterlerde meydana gelen beyin-kan damarlarındaki bozukluklar sonucu oluşmaktadır. Bu damarlar, beyne oksijence zengin kanı ulaştırmakla görevlidir ve zamanla daralır. Bu damarların daralmasıyla beyindeki kan akışı azalır. Telafi etme girişimi olarak küçük, kırılgan kan damarlarından oluşan yeni ağlar oluşur. Bu ağlar, Anjiyogram adı verilen bir test ile görüntülenir. Duman üflemelerine benzediği için bu durum “moyamoya”, Japonca’da “duman üflemesi gibi puslu bir şey” anlamına gelen bir ifade ile isimlendirilir.

Moyamoya Hastalığı, bireyin 5 yaşlarında ortaya çıkabileceği gibi 30-40 yaş civarında da çıkabilir. Beyne giden kanın eksikliği, geçici felç benzeri ataklar, sıtma ve nöbetler de dahil olmak üzere bozukluğun çeşitli semptomlarına yol açabilir. Ek olarak, kırılgan kan damarları şişkinlik (anevrizma) geliştirebilir veya açılarak beyinde kanamaya yol açabilir. Etkilenen bireylerin tekrarlayan bağ ağrıları, istemsiz sarsıntı hareketleri veya düşünme yeteneğinde azalma gibi semptomları olabilir. Bu hastalıkla ilişkili semptomlar, tedavi edilmezse zamanla daha da kötüleşmektedir.

Bazı insanlar Nörofibromatoz Tip 1, Orak Hücre Hastalığı veya Graves Hastalığı gibi başka bir bozukluğun özelliklerine ek, Moyamoya Hastalığı’nın özelliği olan kan damarı değişikliklerine sahiptir. Bu kişilere ise Moyamoya Sendromu teşhisi konur.

Sıklık

Moyamoya Hastalığı ilk olarak, Japonya’da tanımlanmıştır. En yaygın yer olduğu Japonya’da, yaklaşık 100.000 kişiden 5’ini etkiler.

Bu durum aynı zamanda Asya popülasyonunu da etkiler. Asya’ya kıyasla Avrupa’da, 10 kat daha az görülmektedir. Amerika Birleşik Devletleri’nde Asyalı Amerikalılar, beyazlardan dört kat daha sık etkilenmektedir. Moyamoya Hastalığı’nın neden kadınlarda erkeklerden iki kat daha sık görüldüğü bilinmemektedir.

Nedenler

Moyamoya Hastalığı’nın genetiği, tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmacılar bu durumun, aileden direkt geçebileceğini ve RNF213 genindeki değişim sonucunda oluşabileceğini düşünmektedirler. Moyamoya Hastalığı’na sebep olabilecek diğer genler henüz tanımlanamamıştır. Genetik faktörlerle birlikte diğer faktörlerin (enfeksiyon), rahatsızlığın gelişiminde rol oynaması da olağandır.

RNF213 geni, işlevi henüz belli olmayan bir proteinin üretiminden sorumludur. Ancak araştırmalar, RNF213 proteinin varlığında kan damarlarının uygun bir biçimde geliştiğini göstermektedir.

Moyamoya Hastalığı’nda yer alan RNF213 genindeki değişiklikler, RNF213 proteinindeki tek protein yapı taşlarının yerini almaktadır. Bu değişimin ilgili proteinin üzerindeki etkisi bilinmemektedir ve araştırmacılar, oluşan değişimlerin kan damarlardaki incelmeye ya da Moyamoya Hastalığı’nın karakteristik kan damarlarını nasıl oluşturduğu konusunda emin değiller.

Bilinmeyen nedenlerle Moyamoya Hastalığı olan kişilerde, kan damarlarının büyümesi de dahil olmak üzere hücre, doku büyümesinde rol oynayan yüksek protein seviyeleri vardır. Bu proteinlerin fazla sayıda olması ile ilgili hastalığa özgü damarların büyümesiyle açıklanabilir. RNF213 genindeki değişimlerin bu proteinlerin fazla üretimine nasıl dahil olduğu bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Moyamoya Hastalığı’na sahip Japon insanların %15’inden fazlasının bir ya da birden fazla aile bireyinde bu rahatsızlık bulunmaktadır. Durum böyleyken, bu rahatsızlığın ailelerde nesilden nesile geçtiğini söyleyebiliriz fakat kalıtım modeli bilinmemektedir.

Araştırmalar, durumun otozomal baskın bir model izlediğini yani her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının, bozukluğa yol açması için yeterli olduğunu gösteriyor. Ancak bazı bireyler, değişen gene sahip olmalarına rağmen hastalığı geliştirmiyor. Bu durum ise, Azaltılmış Penetrasyon olarak isimlendirilmektedir.