Kornea Çıkıklığı (Keratokon)

İçindekiler

Tanım

Gözün dış yüzeyini kaplayan şeffaf yapı, korneanın biçimini etkileyen bir göz rahatsızlığıdır. Bu rahatsızlık durumunda şeffaf yapı kornea şişer ve koni halini alır. Zamanla ilerleyen bu kornea bozuklukları, miyop (uzağı görememe), düzensiz astigmatizma ve tamamen görme engeline sebep olabilmektedir.

Göz muayenesi esnasında korneada, Fleischer halkası olarak adlandırılan iris (gözün renkli kısmı) etrafında halka biçimli kahverengi demir yığılımları gibi bozuklukta teşhis edilebilir. Etkilenen bireylerde kornea arasındaki dokuda, Vogt çizgileri olarakta bilinen ince, doğrusal, beyaz çizgiler oluşabilmektedir.

Kornea çıkıklığı başlarda sadece tek gözde olsa bile zamanla diğer gözdede aynı büyüklükte olmasa da gelişim göstermektedir. Bu rahatsızlık ilerledikçe bu durumdaki bireylerde uzun süreli kontakt lens kullanımı veya gözün çok ovalanlanması söz konusu olduğunda korneanın anormal şekilde incelmesi ve kornea üzerinde sıyrık izi görülmektedir.

Bu hastalığın özgün göz değişiklikleri, ergenlik döneminde başlayıp değişikliklerin durağanlaştığı erginlik döneminin ortalarına kadar yavaş yavaş zorlaşır.

Sıklık

Kornea çıkıklığı dünyada 500-2000 kişi arasından sadece 1 kişide görüldüğü düşünülmektedir.

Nedenler

Kornea çıkıklığının nedeni bilimemektedir. Bu rahatsızlığı geliştirme durumunu etkilediği tahmin edilen hem genetik hemde çevresel birden fazla faktör araştırmacılar tarafından incelenmiş olup göz ovma ve atopi (alerjik bozuklukluk) gibi çevresel faktörlerin etkisinin fazla olduğu gözlemlenmiştir.

Sıklıkla ve şiddetli biçimde gözleri ovma korneada hasara ve incelmesine sebebiyet vermektedir. Aynı zamanda, gözleri ovmanın kornea çıkıklığına sebep olup olmadığı ya da göz rahatsızlığın erken dönemlerinde bu durma karşı bir tepki olup olmadığı net değildir. Kornea çıkıklığını oluşturmada göz ovuşturma bir sebebiyet değilse bile rahatsızlığın ilerlemesine katkı sağlamaktadır.

Bu rahatsızlığa sahip bireyler arasında ortalama üçte biri atopiye sahiptir ama atopi durumunun kornea çıkıklığının gelişimi ile nasıl bağlantılı olduğu bilinmemektedir.

Genetik faktörlerde ise birden fazla gende meydana gelen farklılaşmalar, bu hastalık ile bağdaştırılmıştır. Neredeyse bu farklılaşmaların çoğu küçük popülasyonlarda ya da tek ailelerde görülmüştür. Bu hastalığa sahip çoğu bireylerde bu durumun söz konusu olabilmesi için genetik ve çevresel faktörlerin bir uyumu olmalıdır. Aynı zamanda, sahip bireylerin bazılarında şiddetli büyüklükte çevresel faktör nedeni varken bireylerin bazılarında da şiddetli büyüklükte genetik faktör nedeni vardır. Bu rahatsızlığa sahip akrabası olan bireylerin, ailesinde hiç görülmeyen bireylere göre bu rahatsızlığı geliştirme riski daha yüksektir.

Bu hastalık ile birçok gen bağdaştırılmıştır ve bu genlerin farklı fonksiyonları vardır. En çok bağdaştırılan genler, kornea oluşumunda, yapısında ve gözün gelişiminde, hücre dışı matris’te meydana gelen komplike protein kafesinde ve diğer moleküllerde iltihaplanma olarak adlandırılan bir bağışıklık sisteminin tepki biçiminde ve hücre büyümesini düzenlemede önemli yere sahiptir. Bu fonksiyonların birinde oluşan bozukluk, çevresel faktör ile harekete geçerek kornea çıkıklığının oluşmasına sebep olabileceği düşünülmektedir.

Kornea çıkıklığı, Leber’in konjenital amaurozu ve arteriyel tortuosite sendromu gibi genetik sendromların bir özelliği veya belirtisi olabilir ve aynı genetik mutasyondan kaynaklanır. Kornea çıkıklığı özelliğine sahip sendromlara neden olan genlerdeki mutasyonların başka özellikler olmadan kornea çıkıklığına sebep olabilme olasılığı yoktur.

Kalıtım Modeli

Kornea çıkıklığı çoğunlukla kalıtsal değildir ve aile bağı olmayan kişilerde görülmektedir. Çok nadir de olsa, aile içinde oluştuğuda görülmüştür. Böyle durumda kornea çıkıklığı her hücredeki farklılaştırılmış genin bir kopyasının bozukluğa sebep olduğu anlamına gelen otozomal baskın kalıtım modeli ile kalıtılır. Teşhis konan bir bireyin genellikle bir ebeveyninde de bu rahatsızlığa rastlanılmaktadır. Aynı zamanda bu hastalık otozomal çekinik kalıtım modeli ile de kalıtılabilir yani her hücredeki genin her iki kopyasında da bozukluk var anlamına gelir. Teşhis konan bireyin ebeveynlerinin her ikisi de farklılaşmış genin birer kopyasını taşısalar da belirti göstermezler.