Konjenital Afibrinojenemi

Tanım

Konjenital Afibrinojenemi, kanın pıhtılaşma sürecinin bozulmasından kaynaklanan kanama bozukluğudur. Normal olarak, kan pıhtıları, hasar görmüş kan damarlarını kapatarak ve daha fazla kan kaybını önleyerek yaralanmadan sonra vücudu korur. Ancak doğuştan afibrinojenemi hastalarında kanama kontrolsüzdür. Bu duruma sahip yenidoğanlarda, doğumdan sonra göbek kordolarında uzun süreli kanama görülür. Burun kanaması ve diş etlerinden veya dilden kanama yaygındır ve küçük travma sonrası veya yaralanma yokluğunda (spontan kanama) oluşabilir.

Etkilenen bazı kişiler, eklemler (hemartroz) veya kaslar (hematom) arasındaki boşluklarda kanama yaşarlar. Nadiren beyinde veya diğer iç organlarda kanama meydana gelir ve bu ölümcül olabilir. Konjenital Afibrinojenemili kadınlarda, anormal derecede ağır adet kanamaları olabilir (menoraji). Eğer doğru tedavi edilmezse, bu bozukluğu olan kadınlar hamileliklerini sürdürmekte zorlanırlar ve tekrarlayan düşüklüklere neden olabilirler.

Sıklık

Konjenital Afibrinojenemi, yaklaşık 1 milyon yenidoğanda meydana gelen nadir bir durumdur.

Nedenler

Konjenital Afibrinojenemi, üç genden (FGA, FGB veya FGG) birinde oluşan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genlerin her biri, fibrinojen adı verilen proteinin bir parçasının (alt birim) üretimi için emir verir. Bu protein, yaralanmadan sonra aşırı kanamayı durdurmak için gerekli olan kan pıhtılaşması (koagülasyon) için önemlidir. Hasarlara cevaben, fibrinojen, kan pıhtılarındaki ana protein olan fibrine dönüştürülür. Fibrin proteinleri birbirine bağlanır ve kan pıhtısını oluşturan kararlı bir ağ oluşturur.

Konjenital afibrinojenemi, tamamen fibrinojen proteininin yokluğundan kaynaklanır. Bu duruma neden olan çoğu FGA, FGB ve FGG gen mutasyonları, ilgili proteini yapma talimatlarında erken durma sinyali verir. Herhangi bir protein yapılırsa, o protein işlevsizdir. Herhangi bir alt ünite eksik olduğunda, fibrinojen proteini toplanmaz, bu da fibrin yokluğuna neden olur. Sonuç olarak, kan pıhtıları yaralanmaya yanıt olarak oluşmaz, bu da Konjenital Afibrinojenemi hastalarında görülen aşırı kanamaya neden olur.

Kalıtım Modeli

Konjenital afibrinojenemi, her hücrede genin her iki kopyasının da mutasyonlara sahip olduğu, otozomal resesif modelde kalıtsaldır. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır. Ebeveynler kanlarında normal fibrinojen seviyesinin yaklaşık yarısına sahiptir ancak genellikle durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Afibrinojemili
• Ailesel Afibrinojenemi

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-afibrinogenemia

Görsel Kaynak: https://www.medizinonline.ch/artikel/polyzythaemia-vera-pathogenese-klinische-diagnostische-und-therapeutische-implikationen

Editör: Züleyha DEMİRCİ