Kedi Miyavlaması Sendromu

İçindekiler

Tanım

5p-(5p eksik) sendromu olarak da bilinen Kedi Miyavlaması (Kedi Ağlaması) Sendromu, kromozom 5‘in parçası kaybolduğunda ortaya çıkan kromozomal bir durumdur. Bu durumdaki bebekler genellikle kedininkine benzer tiz bir ağlamaya sahiptir. Bu bozukluk, zihinsel engelli olma ve gecikmiş gelişme, küçük bir kafa boyutu (mikrosefali), düşük doğum ağırlığı ve bebeklikte zayıf kas tonusu (hipotoni) ile karakterizedir. Etkilenen bireyler ayrıca belirgin geniş gözler (hipertelorizm), düşük kulaklar, küçük bir çene ve yuvarlak bir yüz özelliklerine sahiptir. Kedi Miyavlaması Sendromlu bazı çocuklar kalp kusurları ile doğarlar.

Sıklık

Kedi Miyavlaması Sendromu, tahminen 20.000 ile 50.000 yeni doğumda bir görülür. Bu durum tüm etnik kökenlerdeki insanlarda bulunur.

Nedenler

Kedi Miyavlaması Sendromu, kromozom 5’in kısa (p) kolu ucunun silinmesi neden olur. Bu kromozomal değişiklik 5p- olarak yazılır. Silinmenin boyutu etkilenen bireyler arasında değişir. Araştırmalar daha büyük silmelerin daha küçük silmelere göre daha ağır zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikme ile sonuçlanma eğiliminde olduğunu göstermektedir.

Kedi Miyavlaması Sendromu’nun belirti ve semptomları muhtemelen kromozom 5’in kısa kolundaki çoklu bir genlerin kaybı ile ilişkilidir. Araştırmacılar spesifik bir genin kayıp olduğuna inanıyorlar, CTNND2, bu durumdaki bazı insanlarda ağır zeka geriliği ile ilişkilidir. Bu bölgedeki diğer genlerin kaybı Kedi Miyavlaması Sendromu’nun karakteristik özelliklerine nasıl katkıda bulunduğunu belirlemeye çalışıyorlar.

Kalıtım Modeli

Çoğu Kedi Miyavlaması Sendromu kalıtsal değildir. Silme, çoğunlukla üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) erken fetal gelişim sırasında rastgele bir olay olarak gerçekleşir. Etkilenen kişilerin tipik olarak ailelerinde hastalık geçmişi yoktur.

Kedi Miyavlaması Sendromlu insanların %10’unu kromozom anormaliği etkilememiş ebeveynlerinden kalıtılır. Bu durumlarda ebeveyn hiçbir genetik metaryalin kazanılmadığı veya kaybolmadığı yeniden kromozomal düzenlenme adı verilen dengeli translokasyon taşır. Dengeli translokasyon genellikle herhangi bir sağlık problemine yol açmaz, ancak, bir sonraki nesle aktarıldıkların da dengesiz hale gelir. Dengesiz bir translokasyonu kalıtılan çocuklarda fazladan veya eksik genetik materyal ile yeniden düzenlenmeye sahip olabilir. Dengesiz bir translokasyon ile kalıtımlı bireylerde kromozomun 5′ in kısa kolundaki genetik materyal eksiktir, buda bu bozukluğun özelliği olan zihinsel engellilik ve sağlık problemlerine neden olur.