Kafes Kornea Distrofisi Tip 1

İçindekiler

Tanım

Kafes kornea distrofisi tip 1, gözün “kornea” denilen açık ve dış tabakasını etkileyen bir göz hastalığıdır. Kişinin düzgün bir şekilde görebilmesi için kornea açık kalmalıdır, bununla birlikte kafes kornea distrofisi tip 1’de amiloid birikintileri olarak bilinen protein kümeleri korneayı karartır ve görme bozukluğuna neden olur. Kornea birkaç katman dokudan ibarettir ve kafes kornea distrofisi tip 1’ de birikintiler stromal katmanda oluşur. Amiloid birikintileri, kafes modelini oluşturan dallanmış, hassas liflerden oluşur.

Etkilenen bireylerde sıklıkla, korneanın belirli tabakalarının bir diğerinden ayrılmasından kaynaklanan kornea erozyonu görülür. Kornea erozyonu parlak ışığa hassasiyete (fotofobi) neden olur ve çok ağrılıdır. Kafes kornea distrofisi tip 1 genellikle bilateraldir, bu her iki gözü de etkilemesi anlamına gelmektedir. Bu durum çocukluk veya ergenlikte görünür hale gelir ve erken yetişkinlikte görme problemlerine neden olur.

Sıklık

Kafes kornea distrofisi tip 1, korneadaki protein birikintileri ile nitelenen bir grup durumdaki en yaygın hastalıklardandır fakat yine de nadir görülen bir durumdur. Kafes kornea distrofisi tip 1’ in yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

Bu hastalık, TGFBI genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu gen, kornea da dahil olmak üzere vücuttaki birçok dokunun tamamında bulunan proteinlerin yapımı için bilgi sağlar. TGFBI proteini hücreler arasındaki boşluklarda oluşan ve dokulara yapısal destek sağlayan karmaşık bir ağ olan hücrelerarası ortamın bir parçasıdır. Bu proteinin hücrelerin bir diğer hücreye bağlanmasında (hücre adezyonu) ve hücre hareketinde (yer değiştirme) rol oynadığı düşünülmektedir.

Kafes kornea distrofisi tip 1’ de yer alan TGFBI gen mutasyonları, TGFBI proteinindeki tek protein yapı taşlarında (aminoasitler) (Şekil 1) değişiklikler yapar. Mutasyona uğramış TGFBI proteinleri anormal bir şekilde kümeleşir ve amiloid birikintilerini oluşturur. Buna rağmen; gen mutasyonlarının neden olduğu değişikliklerin, proteini birikinti oluşturmaya nasıl teşvik ettiği açık değildir.

Şekil 1: Aminoasit zinciri.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal baskın (Şekil 2) modelle nesillere aktarılır, bu değiştirilmiş genin bir kopyasının her hücrede bu hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelmektedir. Vakaların birçoğunda etkilenen bireyin ebeveynlerinden birisi bu duruma sahiptir.