Juvenil Primer Osteoporoz

İçindekiler

Tanım

Juvenil primer osteoporoz, çocukluk döneminde başlayan bir iskelet rahatsızlığıdır. Kemiklerdeki kalsiyum ve diğer minerallerin eksikliği kemiklerin incelmesine (osteoporoz) neden olur. Bu da kemikleri kırılgan ve kırılmaya müsait hale getirir.

Etkilenen insanlarda, kol ve bacakların uzun kemiklerinde birden fazla kırık bulunabilir. Yeni kemik formlarının yani metafizlerin oluştuğu bölgelerde ise kırık kemik bulunma ihtimali daha yüksektir. Buna ek olarak, omurgayı oluşturan kemiklerde, sıkıştırılmış omurların çökmesine sebep olabilecek kırıklar da vardır. Bu çoklu kırıklar da kemik ağrısına neden olabilir veya hareket problemlerine yol açabilir.

Sıklık

Bu rahatsızlığın tam prevalansı bilinmemesi ile beraber 50 yaşın üzerindeki her 10 yetişkinden yaklaşık 1’inde osteoporozun var olduğu, fakat bu durumun çocuklarda nadir olarak görüldüğü biliniyor. Ayrıca bu hastalık nadiren başka belirti ve semptomlar (birincil osteoporoz) olmaksızın genç yaşta da ortaya çıkabiliyor.

Nedenler

Juvenil primer osteoporoza, LRP5 genindeki mutasyonlar sebep olur ve bu gen bazı talimatlar verir. Bu talimatlar, hücrelerin ve dokuların gelişme şeklini etkileyen kimyasal sinyal yolunda yer alan bir proteini üretmeyi sağlar. Özellikle LRP5 proteini, kemik-mineral yoğunluğunun düzenlenmesinde rol oynayan önemli bir proteindir.

LRP5 gen mutasyonları, yol boyunca sinyalleri iletemeyen bir LRP5 proteini ile sonuçlanır. Sinyalleşmede ortaya çıkan azalma, kemik gelişimini bozulmasına sebep olur. Ek olarak bu durum, genç yaşta kemik-mineral yoğunluğunun azalmasına ve osteoporoza neden olur.

Çocuklukta başlayan osteoporozu olan birçok bireyde LRP5 geninde mutasyon yoktur. Eğer nedeni tam olarak bilinmiyorsa, bu duruma genellikle idiyopatik juvenil osteoporoz denilir. Tanımlanmamış diğer genlerdeki mutasyonların bu duruma dahil olması da muhtemeldir.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık otozomal baskın bir modelde kalıtsaldır. Bu da her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa yol açması için yeterli olduğu anlamına gelir.