in

IFT80 Geni Nedir?

IFT80 Geni: Normal Fonksiyon, Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları ve Diğer İsimler

IFT80 Geni: Kamçı İçi Taşıma 80

Normal Fonksiyon

IFT80 geninin işlevi IFT Kompleks B adı verilen bir grup proteinin üretilmesi için gerekli sinyalleri göndermektir. Kompleks B’nin bulunduğu yapı silia olarak isimlendirilen bir çeşit hücredir. Silia hücre dışına doğru çıkıntılı, mikroskobik yapılardır. IFT kompleksi B, malzemelerinin silialar içinde taşındığı intraflagellar taşıma (IFT) isimli bir sürecin alt yapısında rol oynar. Doğal olarak bu kompleks grubu siliaların dibinden en ucuna kadar taşınmasında görevlidir.

Siliaların düzenek ve sürerliliği için IFT şarttır. Bu tür hücre yapıları, Sonic Hedgehog yolağı isimli bir dizi reaksiyonu da kapsamak üzere birbirinden farklı birçok kimyasal sinyal yolağında önemli bir yerdedir. Hücrelerin bölünmesi, büyümesi ve olgunlaşması için bu yolaklar çok önemlidir ve özellikle bu yolaklar  arasında en önemli olanı Sonic Hedgehog’tur. Kıkırdak ve kemiği oluşturan hücrelerin farklılaşması ve çoğalması amacıyla zorunlu olduğu bilinir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Boğucu Torasik Distrofi

IFT80 genindeki mutasyonlarına bazı belirgin dış özellikleri görülmektedir. Bu mutasyona sahip hastalarda küçük göğüs, kısa kaburga, kol ve bacaklarda kısalmış kemikler ile kendini gösteren kalıtsal bir kemik büyümesi bozukluğu mevcuttur. Aynı zamanda asfiktik torasik distrofiye neden olduğu gözlenen ilk genetik değişikliktir. Bu gende görülen en az altı mutasyonun o dönemlerden beri bu bozuklukla alakalı olduğu düşünülmüştür. Bu mutasyonların büyük bir çoğunluğu, IFT80 proteininde bulunan tekli protein amino asitlerini değiştirirler.

Değiştirilmiş protein ile oluşan IFT kompleks B, normal şekilde fonksiyonunu yerine getirmez. Bunun sonucunda silia içerisinde bulunan  malzemelerin taşınmasını engeller. Günümüz araştırmacıları IFT’de görülen bu değişikliklerin boğucu torasik distrofinin kemik büyümesi özelliğinin anormalliklerinin asıl sebebinin Sonic Hedgehog yolu da etkili olmak üzere belirli sinyal yolaklarını değiştirdiğini düşünüyorlar.

Bu hastalıktan etkilenen bazı kişilerde, boğucu torasik distrofi, böbrek, retina, karaciğer ve geri kalan doku anormallikleri ile de bağlantılıdır. IFT80 gen mutasyonları özellikle kemik büyümesi ile ilgili sorunlarla sınırlıdır. Bu farklılığın nedeni ise hala bilinmemektedir.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ATD2 Geni
  • IFT80_HUMAN Geni
  • intraflagellar Transport 80 Homologu (Chlamydomonas) Geni
  • KIAA1374 Geni
  • MGC126543 Geni
  • WD Tekrar Alanı 56 Geni
  • WD Tekrar İçeren Protein 56 Geni
  • WDR56 Geni

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/ift80/#synonyms 

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/5fms

Editör: Yasemin CANKAT

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.