IFT122 Geni Nedir?

İçindekiler

IFT122 Geni: Kamçı İçi Taşıma 122

Normal Fonksiyon

Hücrelerin yüzeyinden dışarı doğru çıkıntı yapan, parmak benzeri bir şekle sahip ‘silya’ olarak da bilinen tüycüklerin oluşumu ve korunumu sürecinde pay sahibi olan bir proteinin oluşturulmasına yönelik direktifler IFT122 geni tarafından verilir. Bu tüycükler, hücrelerin kendi içinde veya hücreler arasında bilgi iletiminin sağlandığı sinyal yolaklarına katılır. Bununla birlikte karaciğer ve böbreklerdeki hücreler ve gözün arka kısmında bulunan retina olarak isimlendirilmiş ışığa karşı duyarlı dokunun da dahil olduğu pek çok hücre ve dokunun gelişimi ve fonksiyonelliği açısından önem arz ederler. Silyaların kemik gelişimindeki işleyiş mekanizması tam anlamıyla anlaşılamamış olsa da bu süreçte de rol alırlar.

Silya ve benzer yapılar içerisinde kamçı isimli maddelerin hareketi, kamçı içi taşıma olarak adlandırılır. Kamçı içi taşıma işlemi, hücre yapılarının bir araya gelmesi ve korunması için gerekli bir işlemdir. Kamçı içi taşıma işlemi esnasında hücreler, IFT tanecikleri şeklinde isimlendirilmiş molekülleri tüycüklerin uç bölgelerine materyal taşıma amacı ile kullanırlar. IFT taneciklerinin her biri kompleks A ve kompleks B olarak bilinen iki çeşit IFT proteininden meydana gelirler. IFT 122 geni sayesinde üretilen protein, IFT kompleksi A’nın bir parçasını oluşturmakta görev alır. Bu kompleks, kamçı içi taşıma işlemi sırasında materyalleri tüycüklerin uç bölgelerinden köklerine taşır.

Sonic Hedgehog sinyal yolağı olarak isimlendirilmiş, bilhassa embriyonik gelişim süreci, hücrelerin büyümesi ve farklılaşması, vücuttaki pek çok bölümün olağan şekilde şekillenmesi için öneme sahip olan yolağın olması gerektiği şekilde düzenlenmesi için IFT-A kompleksine gereksinim duyulur. Buna rağmen IFT-A kompleksinin bu süreçteki rolü tam olarak bilinmemektedir.

Genetik Değişiklikler ile İlişkili Sağlık Koşulları

Kraniyoektodermal Displazi

IFT122 geni üzerinde gelişim gösteren mutasyonlar doğrultusunda kraniyoektodermal displazi rahatsızlığı meydana gelebilir. Bu rahatsızlık, çıkıntılı bir alın, uzun kafa ve kısa yapıda kemikler, saçları, tırnakları, dişleri ve de cildi kapsayan ektodermal doku olarak isimlendirilmiş dokularda görülen anormallikler gibi başka ayırt edici yüz özellikleri ile nitelendirilir.

IFT122 geninde gelişen en az 6 gen mutasyonu, kraniyoektodermal displazi rahatsızlığına sahip bireylerde saptanmıştır. Gelişen mutasyonlar IFT122 proteininin miktarında ve fonksiyonelliğinde azalmaya neden olur. IFT-A kompleksinin bu bileşeninin işleyişinde görülen bir azalma, kompleksin bütününün işleyişini zayıflatacağı gibi çeşitli protein ve materyallerin tüycüklerin uç bölgelerinden taşınmasını da olumsuz şekilde etkiler. Bunun sonucunda tüycüklerin bir araya gelmeleri ve korunmaları da sekteye uğrar ve bu durum da yapısında ve şeklinde anormalliklerin gözlendiği daha az tüycük oluşumuna sebebiyet verir. Sürecin işleyişi kesin olarak bilinmese de olağan yapıda gelişim gösteren tüycüklerin azalması, kemiklerin ve diğer dokuların gelişimini önleyerek kraniyoektodermal displazi rahatsızlığının belirtilerine neden olur. Yapılan birtakım araştırmalar, olağan şekilde ilerleyemeyen kamçı içi taşıma sürecinin, vücut içerisindeki belirli dokulardaki hücrelerin büyümesini ve de başka fonksiyonlarını etkileyebilecek olan Sonic Hedgehog sinyal yolağı ile sinyal iletimini engellediğini ortaya koyuyor.