HSPB1 Geni Nedir?

İçindekiler

HSPB1 Geni: Isı Şoku Protein Ailesi B (Küçük) Üye 1

Normal Fonksiyon

HSPB1 geni ısı şoku proteini beta-1 (ayrıca ısı şok proteini 27 olarak bilinir.) denilen bir proteinin yapımını içeren talimatları içerir. Bu protein ısı şoku protein ailesinin bir üyesidir. Bu aile hücreleri olumsuz koşullar altında korur, örnek vermemiz gerekirse enfeksiyon, inflamasyon, toksinlerle karşı karşıya kalma, yüksek sıcaklık, yaralanma ve rahatsızlık. Isı şoku proteinleri programlanmış hücre ölümlerine yol açan sinyalleri keser. Ek olarak, bu proteinler aktivitelerde görev alır, mesela yer değiştirme (hareketlilik), yeni üretilmiş proteinleri sabit tutma ve katlama, hasarlı proteinlerin tamiri. Isı şoku proteinlerinin ayrıca kasların kasılmasında (kas kasılması) rol oynadığı belli olmaktadır.

Isı şoku proteini beta-1 vücut boyunca hücrelerde bulunmaktadır. Kas ve sinir hücrelerinde bilhassa çokça vardır. Sinir hücrelerinde bu protein, akson denilen özelleşmiş uzantıların çapını koruyan nörofilamentler şeklinde bilinen moleküler iplikler ağının organize edilmesine yardımcı olur. Akson çapının düzgünlüğünü korumak sinir uyarılarının etkili iletilmesi için asıl gerekli olan şeydir. Bu proteinin kas kasılmasında rol oynadığı düşünülmesine rağmen, ısı şoku proteini beta-1’in kas hücrelerindeki özel görevleri bilinmemektedir.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Charcot-Marie Diş Hastalığı

Molekülce bu hastalık hakkında daha fazla bilgiyi içermektedir.

Merkezden Uzak Kalıtsal Motor Nöropati, Tip II

Araştırmacılar en az 14 tane HSPB1 geni mutasyonunun merkezden uzak kalıtsal motor nöropati tip II rahatsızlığına neden olduğunu tespit etti. Bu rahatsızlık ilk olarak ayaklarda ve bacaklarda ortaya çıkan ilerici zayıflık ile karakterize edilir.

Merkezden uzak kalıtsal motor nöropati tip II’ye neden olan HSPB1 geni mutasyonları ısı şoku proteini beta-1 üzerinde tekli protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştiriyor. Çalışmalar değişmiş proteinin daha fazla kümeler (yığınlar) oluşturmaya meyilli olduğunu ve sinir aksonlarının uygun olarak çalışmasında hayati öneme sahip olan maddelerin taşınmasına engel olduğunu ileri sürüyor. Bu durum merkezden uzak kalıtsal motor nöropati tip II’nin bulgu ve belirtilerine yol açar.