HIVEP2 Geni Nedir?

İçindekiler

HIVEP2 Geni: İnsan Bağışıklık Yetmezliği Virüsü Tip I Güçlendirici Bağlayıcı Protein 2

Normal Fonksiyon

Bir çeşit transkripsiyon faktörü şeklinde fonksiyona sahip bir proteinin oluşturulmasına yönelik direktifler HIVEP2 geni tarafından verilir. DNA üzerinde belirli kısımlara bağlanan transkripsiyon faktörleri, belli genlerin faaliyetlerinin kontrol edilmesi sürecine katkı sağlar. HIVEP2 proteininin en yoğun bulunduğu yer beyindir. Bu protein, birçoğu beynin gelişimi ve büyümesinde rol oynayan birden fazla sayıdaki genin aktivitesini denetlemekle sorumludur. HIVEP2 geni ayrıca eski kemiğin parçalanarak yerine yenisinin oluşturulduğu kemiğin yeniden biçimlendirilmesi işleminde ve de bağışıklık sisteminde yer alan hücrelerin fonksiyonlarında görev alabilir. Bununla birlikte başka vücutsal süreçlerde de payı olduğu düşünülen proteinin bu ek rollerinin ne olduğu tam anlamıyla anlaşılamamıştır.

Genetik Değişiklikler ile İlişkili Sağlık Koşulları

HIVEP2 Geni ile İlişkili Zihinsel Engellilik

HIVEP2 geni ile ilişkili zihinsel engellilik olarak adlandırılan nörolojik bir rahatsızlığa sahip bireylerde HIVEP2 geni üzerinde gelişen en az dokuz tane gen mutasyonu olduğu saptanmıştır. Bu nörolojik rahatsızlık, başka özelliklerinin yanında gecikmeli yürüme ve konuşma gelişimi, orta dereceli ya da şiddetli düşünsel yetersizlik, hafif fiziksel anomaliler ve zayıf kas elastikiyeti ile nitelendirilmiştir. HIVEP2 geninde gelişen gen mutasyonları sonucunda fonksiyonel HIVEP2 proteininin azaldığı düşünülmektedir.

Araştırmacılar, HIVEP2 proteininin azalması durumunun beynin gelişimi ve büyümesi sürecinde paya sahip bazı genlerin aktivitesi üzerinde etkisi olduğunu düşünseler de görülen genetik değişikliklerin HIVEP2 geni ile ilişkili zihinsel engellilik rahatsızlığının belirtileri ile ne şekilde sonuçlandığı tam olarak anlaşılamamıştır. Beynin gelişimi ve büyümesinde görülen anormallikler, büyük ihtimalle HIVEP2 ile ilişkili zihinsel engellilik rahatsızlığının kavramsal sıkıntılarının ve de çeşitli nörolojik özelliklerinin temelinde yatmaktadır. HIVEP2 gen mutasyonlarının bu rahatsızlıkta görülen olağanüstü fiziksel belirtilere ve sağlık problemlerine ne şekilde bir katkı sağladığı belirsizdir.