in

HEXA Geni Nedir?

HEXA Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Genin Diğer İsimleri

İçindekiler

HEXA Geni: Hekzosaminidaz Alt Birim Alfa 

Normal Fonksiyon

HEXA geni, Beta-hekzosaminidaz A adı verilen enzimin bir kısmının (alt biriminin) üretiminden sorumludur. Özellikle HEXA geninden üretilen protein, bu enzimin alfa alt birimini şekillendirir. Bir alfa alt birim (HEXB geninden üretilen), bir beta alt birim ile birleşerek aktif bir Beta-hekzosaminidaz A enzimini oluşturur.

Beta-hekzosaminidaz A, beyin ve omurilikte (merkezi sinir sisteminde) çok önemli bir rol oynar. Bu enzim, hücrelerde zehirli maddeleri parçalayan ve geri dönüşüm merkezi olarak çalışan yapılar olan lizozomda bulunur. Lizozomlarda Beta-hekzosaminidaz A, hücre zarında bulunan GM2 Gangliyozid adında bir yağ molekülünü parçalayan kompleks parçasını oluşturur.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Tay Sachs Hastalığı

HEXA geninde, Tay Sachs Hastalığı’na sebep olan 210’dan fazla varyant (mutasyon olarak da bilinir) saptanmıştır. Tay Sachs Hastalığı, hareket bozukluğu, zekâ ve gelişimde engellilik ve diğer merkezi sinir sisteminde sinir hücrelerinin (nöronların) ölmesinden kaynaklanan nörolojik problemler ile tanımlanan bir hastalıktır.

Tay Sachs Hastalığı’na sebep olan HEXA geni varyantları, Beta-hekzosaminidaz A enziminin aktivitesini ortadan kaldırır veya ciddi bir şekilde azaltır. Bu enzim aktivitesinin eksikliği, enzimin GM2 Gangliyozidi parçalamasını engeller. Sonuç olarak bu yapı, özellikle merkezi sinir sistemindeki nöronlarda, zehir seviyesini arttırır. GM2 Gangliyozid birikiminden kaynaklanan ve gitgide artan hasar, bu hücrelerin imhasına yol açarak Tay Sachs Hastalığı’nın belirti ve semptomlarının görülmesine neden olur.

En çok bilinen HEXA geni varyantı, Beta-hekzosaminidaz A’nın tamamen işlevsel olmayan versiyonunun oluşmasına yol açar. Bu varyantlar, Tay Sachs Hastalığı olarak bilinen ve bebeklikte ortaya çıkan hastalığın ciddi bir haline sebep olur. Diğer varyantlar, Beta-hekzosaminidaz A’nın aktivitesini ciddi bir şekilde azaltır ama ortadan kaldırmaz. Bu genetik değişiklikler, genç veya geç başlangıçlı hal olarak bilinen ve yaşamın ileriki sürecinde ortaya çıkan Tay Sachs Hastalığı’nın daha az ciddi formlarından sorumludur.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Beta-hekzosaminidaz A
  • Beta-N-Asetilhekzosaminidaz A
  • Hex A
  • HEXA_INSAN
  • Hekzosaminidaz A (alfa polipeptit)
  • N-asetil-beta-glukosaminidaz

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/hexa/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2gjx

Editör: Elif Berfin KORGAN

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir