Molekülce Kaynak
Tanım
Harlequin tipi iktiyozis ender görülen kalıtsal bir deri bozukluğu olup iktiyozis grubu bozukluklardan nonbüllöz iktiyozisin en ağır şeklidir. Yenidoğanlarda sıklıkla ölümcüldür ancak bu bozuklukla doğan ve hayatına devam eden kişiler vardır. Genel olarak “cildin aşırı keratinleşmesi” olarak tarif edilebilir. Bu hastalığa sahip bebeklerin cildinin karo şeklindeki pullarla kaplı görünümü, İtalyan tiyatrosundaki Harlequin karakterinin giysisine benzetildiğinden bu isim verilmiştir. Otozomal resesif bir hastalıktır.
Kaynak: [pdf-embedder url=”http://www.molekulce.com/wp-content/uploads/2018/10/HARLEQUİN-İKTİYOZİS-1.pdf” title=”HARLEQUİN İKTİYOZİS”]
Editör: Meryem Melisa KAR