in

ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel ÇılgıncaÇılgınca

GYS1 Geni Nedir?

GYS1 Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimler

İçindekiler

GYS1 Geni: Glikojen Sentaz 1

Normal Fonksiyon

Kas glikojen sentaz şeklinde isimlendirilmiş bir enzimin oluşturulmasına yönelik direktifler GYS1 geni tarafından verilir. Birçok hücrede üretimi görülen bu kas glikojen sentaz enzimi, eylemlerimizi gerçekleştirmek için kullandığımız iskelet kaslarında ve kalp kasında bol miktarda bulunur. Vücutta depolanan ve enerjinin esas kaynağı olan kompleks yapıdaki şeker glikojenini oluşturmak adına basit şeker glikozu moleküllerini bir araya getirmede kas glikojen sentaz enziminin payı vardır. Besinler aracılığıyla vücuda alınan glikoz moleküllerinin pek çoğu kas hücreleri içerisinde glikojen halinde saklanır. İskelet kasının seri ya da kesintisiz hareketi esnasında ya da kalp kasının kasılması sırasında hücrelerin enerji ihtiyacını karşılayabilmek için kas hücreleri içinde depolanmış halde bulunan glikojen parçalanır.

Genetik Değişiklikler ile İlişkili Sağlık Durumları

Glikojen Depo Hastalığı Tip 0

İskelet kası ve kalp kası üzerinde etkisi bulunan bir rahatsızlık olan glikojen depo hastalığı tip 0’a GYS1 geninde gelişen en az dört tane gen mutasyonunun sebebiyet verdiği saptanmıştır. Glikojen depo hastalığı tip 0’a yol açan GYS1 gen mutasyonlarının birçoğunun işlevsel olan kas glikojen sentaz enziminin yokluğuna neden olması kas hücrelerinde bulunan glikojenin eksikliği ile sonuçlanır. Normal koşullarda glikojen, yemek esnasında glikoz moleküllerinin tüketimi gerçekleştikten sonra hücrelerin anında kullanmadığı arta kalan glikoz moleküllerinden meydana gelir. Glikojen üretemeyen glikojen depo hastalığı tip 0 rahatsızlığına sahip bireylerde fazla miktardaki şeker, vücut aracılığıyla dışarıya salınımını gerçekleştirir. Kas glikojen depo hastalığı tip 0’a sahip bireylerde depolanan enerji bulunmadığından dolayı güçsüzlük, kas ağrısı, orta dereceli fiziksel aktiviteyi takiben bayılma nöbetleri görülür. Bu bireylerde kalp kasında da glikojen depolanmadığı için bilhassa herhangi bir fiziksel aktivite sonrasında kalp durması ve beklenmedik bir ölüm riski gözlenir.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • glikojen [nişasta] sentaz, kas
  • glikojen sentaz 1 (kas)
  • GSY
  • GYS
  • GYS1_İNSAN
  • kas glikojen sentaz
  • kas glikojen sentaz 1

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gys1/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4qlb

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

9 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum