in

ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca

GSS Geni Nedir?

GSS Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimler

GSS Geni Nedir?
GSS Geni Nedir?

GSS Geni: Glutatyon Sentetaz

Normal Fonksiyon

Glutatyon sentetaz şeklinde isimlendirilmiş bir enzimin oluşturulmasına yönelik direktifler GSS geni aracılığı ile sağlanır. Gama-glutamil döngüsü olarak bilinen bir sürece bu glutatyon sentetaz enzimi de ortak olur. Gama-glutamil döngüsü, pek çok vücut hücresinde görülen bir kimyasal reaksiyonlar dizisidir. Üç aminoasit barındıran, küçük yapıda bir molekül olan glutatyonun  üretimi için bu kimyasal reaksiyonların görülmesi gereklidir. Glutatyon molekülü sayesinde enerji üretimi sonucunda oluşmuş, oksijen içeren kararsız haldeki yan ürünlerin sebebiyet verebileceği zararlara karşı hücreler korunur. Hücreleri kararsız haldeki yan ürünlerin zararlarına karşı koruması görevinden dolayı glutatyon, bir çeşit antioksidan olarak anılır. Bununla birlikte glutatyon molekülü,  kanserojen olarak bilinen kansere yol açan bileşiklerin ve ilaçların işlenmesi sürecine de katkıda bulunur.  Ayrıca proteinler, DNA ve çeşitli önem taşıyan hücresel bileşenlerin oluşturulmasına da fayda sağlar.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

Glutatyon Sentetaz Eksikliği

Glutatyon sentetaz eksikliği rahatsızlığına sahip bireylerin GSS geninde 30’dan fazla mutasyon olduğu saptanmıştır. Glutatyon sentetaz eksikliği rahatsızlığını nitelendiren özelliklere örnek olarak 5-oksoprolin olarak isimlendirilmiş bir bileşiğin idrar aracılığı ile büyük ölçüde salınımının gerçekleşmesini, kırmızı renkteki kan hücrelerinin olağandışı şekilde yıkımının görülmesini ve dokularda ve kanda yüksek asitlik durumunu gösterebiliriz. Bu rahatsızlığın şiddetli olarak etkisi altında kalan kişilerde ayrıca nörolojik sıkıntıların da ortaya çıktığı görülebilir.

Glutatyon sentetaz eksikliği rahatsızlığına sebebiyet veren GSS gen mutasyonlarının birçoğu glutatyon sentetaz enzimindeki tek aminoasitlerde değişikliğe yol açar. Bunların dışında kalan mutasyonlar da enzimi üretmek adına oluşturulan planda GSS geni tarafından sağlanan genetik bilgilerin ne şekilde birleştirildiğini karıştırır. Uyarlanmış glutatyon sentetaz, normalde olması gerektiği boydan daha kısa, yanlış şekillenmiş ve kararsız bir yapıda olabilir. Meydana gelen bu değişimler sonucunda glutatyon sentetaz enziminin aktivitesi düşer ve bu durum gama-glutamil döngüsü sürecini aksatarak gerekli miktarda glutatyon üretiminin önüne geçmiş olur. Glutatyon seviyesinin normalden düşük olması vücutta görülen diğer kimyasal reaksiyonları etkiler. Bunun sonucunda aşırı derecede 5-oksoprolin üretimi gözlenir. 5-oksoprolin bileşiğinin dokularda ve kırmızı renkteki kan hücrelerinde birikiminin gerçekleşmesi metabolik asidoz ve hemolitik anemiye sebebiyet verir. Bununla birlikte bu bileşiğin salınımının gerçekleşmesi de 5-oksoprolinüri ile sonuçlanır.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • gama-L-Glutamil-L-sistein:glisin ligaz(ADP oluşturan)
  • glutatyon sentaz
  • GSH sentetaz
  • GSHB_İNSAN
  • GSHS
  • MGC14098

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gss/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2hgs

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

10 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

    1 Yorum