GRIP1 Geni Nedir?

İçindekiler

GRIP1 Geni: Glutamat Reseptörüyle Etkileşen Protein 1

Normal Fonksiyon

GRIP1 geni, başka proteinlere bağlanabilmesi için yapılan proteinin üretilmesi emrini verir ve hücre içerisinde proteinleri doğru bölgelere hareket ettirilmesi için önemlidir. Mesela GRIP1 proteini FRAS1 ve FREM2 adında iki proteinin hücre içerisinde bulunması gereken yeri hedef alır ve böylece bu proteinler FRAS/FREM kompleksi olarak bilinen bir grup proteini oluşturabilir. Bu kompleks, çeşitli hücreleri ayırmak veya desteklemek amacıyla (örnek olarak bazal membran), tabakamsı ince bir yapıdadır ve özellikle doğum öncesi gelişimde önemlidir. Derinin üst katmanının bazal membranıyla derinin bir alt tabakasını bağlayarak derinin üst tabakasını sağlamlaştırmak görevlerinden biridir. FRAS/FREM kompleksi belirli başka, böbrek gibi, organlar ve dokuların, mekanizması belirsiz olsa da, gelişimlerinde yer alır.

GRIP1 proteini aynı zamanda hücreden hücreye iletişimin gerçekleştiği beyinde nöronlar arasındaki sinapslara gerekli olan proteinleri hedefler. GRIP1’in nöronların gelişiminde yer alma ihtimali de bulunur.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Fraser Sendromu

Fraser sendromuna sebep olan en az iki GRIP1 mutasyonu tespit edilmiştir ve bulunan mutasyonlar bu durumun görünmesinde düşük bir yüzdeye sahiptir. Fraser sendromu doğum öncesi gelişimi etkiler ve gözlerin tamamiyle deri ile kaplanması (kriptoftalmos), el ve ayak parmakları arasında deri birleşmesi (el ve ayak parmakları arasında perde oluşması), ve böbrek ve başka organ ile dokularda anormallikler gibi durumlar görülebilir.

GRIP1 geninin mutasyonları genetik haritada GRIP1 proteininin üretilmesi emrinde bulunan kısımlarda değişiklikler yaratabilir. Eğer herhangi bir GRIP1 proteini yapılırsa bile çalışma olasılığı düşüktür. GRIP1 olmadan FRAS1 ve FREM2, FRAS/FREM kompleksini oluşturmak için doğru bölgelere gidemez. FRAS/FREM kompleksinin derinin bazal membranındaki eksikliği derinin üst tabakasının ayrılmasına ve böylece gelişim sürecinde kabarcıkların oluşmasına sebep olabilir. Bu kabarcıklar doğum öncesinde bazı yapıların oluşmasını engelleyerek kriptoftalmos ile el ve ayak parmakları arasında perde oluşmasına yol açabilir. FRAS/FREM kompleksinin azlığının böbrek anormalliğine ve Fraser sendromundaki diğer problemlere nasıl sebep olduğu henüz bilinmemektedir.