in

AğlamaklıAğlamaklı

Gri Trombosit Sendromu

Kanın Pıhtılaşmasında Görevli Küçük Kan Hücrelerinin Anormalliği

İçindekiler

Tanım

Gri trombosit sendromu, kanın pıhtılaşmasında görevli küçük kan hücreleri olarak tanımlanan trombositlerin anormalliğinden kaynaklanan bir kanama bozukluğudur. Bu hastalığa sahip insanlar kolayca yaralanma eğiliminde olup yüksek burun kanaması riski (epistaksis) taşırlar. Ayrıca ameliyatlarda, diş tedavilerinde veya minör travmalarda ağır ya da uzun süreli kanamalar yaşayabilirler. Gri trombosit sendromuna sahip kadınlar menometroraji denilen ağır ve düzensiz periyotlar geçirir. Bu kanama problemleri genellikle hafif veya orta derecede olsa da bazı bireylerde hayati tehlikeye sahip olabilir.

Gri trombosit sendromunun bir diğer ayırt edici özelliği ise kemik iliğinde yara dokusu birikimine (fibröz) yol açan ve bir çeşit kemik kanseri olan miyelofibrozdur. Kemik iliği, uzun kemiklerin merkezinde yer alan ve trombositler de dahil olmak üzere vücudun ihtiyacı olan birçok kan hücresinin üretiminde görev alan süngersi dokudur. Miyelofibroz ile ilişkili yara izleri kemik iliğine zarar vererek yeterli miktarda kan hücresi yapmasını engeller. Bunun sonucunda başta dalak olmak üzere diğer organlar bu açığı telafi edebilmek için daha çok kan hücresi üretmeye başlar ve bu durum dalakta büyümeye neden olur (splenomegali).

Görsel 1: Gri trombositlerin mikroskop altındaki görüntüsü

Sıklık

Gri trombosit sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında raporlanan yaklaşık 60 vaka mevcuttur.

Nedenler

Gri trombosit sendromu NBEAL2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu genden üretilen proteinle ilgili bilinenlerin az olmasıyla beraber, kanın pıhtılaşması ve yaraların iyileşmesi için önem taşıyan büyüme faktörü ve diğer proteinleri içeren kesecikler olan ve trombositlerin içinde yer alan alfa-granüllerinin oluşumunda rol aldığı bilinmekte. Kanamaya yol açan bir yaralanma durumunda, alfa-granüllerinde depolanan proteinler trombositlerin birbirine tutunmasını sağlayarak bir tıkaç oluşturur ve bu tıkaç zarar görmüş damarların kapanmasını sağlayarak daha fazla kan kaybını önler.

NBEAL2 genindeki mutasyonlar alfa-granüllerinin normal üretimine sekte vurur. Alfa-granülleri olmadan trombositlerden oldukça büyük ve normalden az sayıda üretilir (makrotrombositopeni). Anormal trombositler mikroskop altında gri görünür, sendromun ismi de buradan gelmektedir. Alfa-granüllerinin eksikliği kanın pıhtılaşması esnasında trombositlerin normal aktivitesini zayıflatır ve anormal kanama riskini arttırır. Miyelofibrozun meydana gelmesinin sebebi olarak alfa-granüllerinin içinde paketlenmiş halde bulunan büyüme faktörleri ve diğer proteinlerin kemik iliğine sızması gösterilmektedir. Bu proteinler kemik iliğinin yeni kan hücreleri yapmasını etkileyen fibröze yol açar.

Gri trombosit sendromuna sahip bazı bireylerde NBEAL2 geninde bir mutasyon görülmemekle beraber neden olduğu da kesin olarak bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Gri trombosit sendromuna NBEAL2 mutasyonunun neden olduğu durumlarda, her hücre içindeki genin iki kopyasının da mutasyonlu olduğu bir model olan otozomal resesif kalıtım görülür. Otozomal resesif bir bireyin anne/babası her hücrede değişmiş bir gen kopyası bulundurur.

Ek olarak; gri trombosit sendromu, her hücrede değişmiş genin bir kopyasının hastalığa yol açmak için yeterli olduğu otozomal dominant kalıtım modeliyle de kalıtılabilir. Hastalığa yakalanmış birey ilgili geni genellikle ya anneden ya da babadan alır. Araştırma görevlileri hangi gen ya da genlerin gri trombosit sendromunun otozomal dominant kalıtım modeli ile ilişkili olduğunu belirlemek için çalışıyorlar.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • BDPLT4
  • Pıhtılaşma bozukluğu, trombosit tipi, 4
  • Eksik alfa-granülü sendromu
  • GPS
  • Trombosit alfa-granülü eksikliği
  • Trombosit granül bozukluğu

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/gray-platelet-syndrome/

Görsel Kaynaklar:

  1. https://www.greelane.com/tr/bilim-teknoloji-matematik/bilim/role-of-platelets-373385/
  2. https://www.bloodline.net/imageatlas/platelets/

 Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir