GRHPR Geni Nedir?

İçindekiler

GRHPR Geni: Glioksilat ve Hidroksipiruvat Redüktaz

Normal Fonksiyon

GRHPR geni glioksilat ve hidroksipiruvat redüktaz isimli enzimlerin üretilmesi emrini verir. Bu enzim glioksilat adı verilen potansiyel zararlı maddenin birikimini önlemek için glikolat adı verilen maddeye, vücuttan kolayca atılır ve dönüşümünde rol oynar. Ayrıca bu enzim hidroksipiruvat isimli birleşimi D-gliserat’a dönüştürebilir. En sonunda basit şeker olan glikoza (diğer enzimler tarafından) dönüştürülür ve enerji için kullanılır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Primer Hiperoksalüri

GRHPR genindeki 25’ten fazla mutasyonunun Tip 2 Primer Hiperoksalüri’ne sebep olduğu bulunmuştur. Bu duruma oksalat adı verilen bir maddenin aşırı üretimi neden olur. Bu maddenin fazla miktarları çocuklukta başlayan ve genellikle erken yetişkinlikte böbrek hastalıklarıyla sonuçlanan böbrek ve mesane taşlarına yol açar. Oksalatın vücuttaki diğer birçok dokuda birikmesi sistemik oksalozis) ek sağlık sorunlarına neden olabilir.

GRHPR gen mutasyonları ya glioksilat ve hidroksipiruvat redüktaz enziminin üretimini bozar ya da yapısını değiştirir. Sonuç olarak, enzim aktivitesi yoktur veya ciddi şekilde azalmıştır ve glioksilatın glikolata dönüşümü bozulur. Glioksilat oluşur ve oksalat adı verilen bir bileşiğe dönüştürülür. Oksalat böbreklerden süzülür ve ya atık ürün olarak idrarla atılır ya da kalsiyum ile birleşerek böbrek ve mesane taşlarının ana bileşeni sert bir madde olan kalsiyum oksalatı oluşturur. Kandaki artan oksalat seviyeleri sistemik oksaloza yol açabilir, özellikle Primer Hiperoksalüri Tip 2 olan kişilerde kemikleri ve kan damarlarının duvarlarını etkiler.