in

EntellektüelEntellektüel ÇalışkanÇalışkan Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca HavalıHavalı

GPC3 Geni Nedir?

GPC3 Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Genin Diğer İsimleri

GPC3 Geni
GPC3 Geni

GPC3 Geni: Glipikan 3

Normal Fonksiyon

Glipikan 3 olarak isimlendirilmiş bir proteinin üretiminden GPC3 geni sorumludur. Bu protein, insanlardaki uzun şeker molekülleri olan “heparan sülfat” zincirlerine bağlı çekirdek proteinden oluşan çeşitli glipikanlardan bir tanesidir.

Glipikanlar, hücrenin dışında farklı proteinler ile etkileşim içinde oldukları dış hücre zarına bağlanmıştır. Doğum öncesindeki gelişim sürecinde glipikanların ciddi görevleri vardır. Bu proteinler çok çeşitli hücre işlevlerinde yer alırlar. Bu hücre işlevlerine hücre bölünmesini ve büyümesini bununla birlikte hücrelerin varlığını sürdürmelerinin devamlılığını sağlamayı örnek olarak verebiliriz.

Yapılan çeşitli çalışmalar sonucunda glipikan 3 proteininin hücre çoğalmasını kısıtlamak adına hücrelerin yüzeyinde bulunan farklı proteinler ile etkileşime girdikleri görülmüştür. Glipikan 3 proteini, özellikle kirpi sinyal yolağı şeklinde isimlendirilmiş gelişmeye yönelik bir yolağı engeller. Bu yolak, hücre üremesi, hücre özelleşmesi ve embriyonik gelişim sürecinde vücuttaki çoğu bölümün olağan şekilde şekillenmesinde son derece önemlidir.

Araştırmacılar, birtakım hücrelerde glipikan 3 proteininin hücrelerin kontrol dışı bir şekilde gelişim gösterip bölünerek kanserli tümör oluşturmalarının önüne geçebilecek baskılayıcı bir protein olarak hareket edeceğini düşünüyor.

Bununla birlikte glipikan 3, gereksinim duyulmadığı zamanlarda belirli hücre çeşitlerinin programlı hücre ölümü gerçekleştirmesine (hücrelerin kendi kendini yok etmesi; apoptoz) sebebiyet verebilir. Bu durum hücre büyümesinin kontrol altında tutulmasına olanak sağlayabilir.

Glipikan 3, öncelikli olarak hücre bölünmesi ve büyümesinin önleyicisi olarak bilinse bile kimi dokularda gösterdiği etki tam zıttı şeklinde gerçekleşebilir.

Çalışmalar, karaciğerde bulunan hücrelerde olduğu gibi bazı hücrelerde glipikan 3 proteininin hücre bölünmesi ve büyümesini harekete geçirmek adına büyüme faktörleri şeklinde isimlendirilmiş proteinler ile etkileşim kurabileceğini ortaya koymaktadır.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Durumları

Simpson-Golabi-Behmel Sendromu

GPC3 geninde gelişen 50’den fazla mutasyon, Simpson-Golabi-Behmel sendromuna sahip bireylerde tanımlanmıştır. Simpson-Golabi-Behmel sendromu, bir aşırı büyüme sendromudur. Bu sendromdan etkilenen bebekler, doğum esnasında normal halinden bir hayli büyük olurlar ve olağandışı bir şekilde gelişim göstermeye ve kilo almaya devam ederler. Bu durum daha farklı doğum bozuklukları ve sağlık sıkıntıları ile bağdaştırılabilir.

Simpson-Golabi-Behmel sendromuna sebebiyet veren mutasyonların birçoğu, hücrelerin işlevsel glipikan 3 üretimini önleyen GPC3 geninin bir bölümünü ya da genin tamamını yok eder. Bunun dışındaki mutasyonlar, yine bir miktar genetik materyal ekler ya da çıkarır ya da glipikan 3’te yer alan bir veya birden çok aminoasidi farklılaştırır. Bu mutasyonlar, proteinin yapısında farklılaşmalara yol açar.

GPC3 geni üzerinde gelişen mutasyonlar, glipikan 3 proteininin kirpi sinyal yolağını kısıtlamasını önler. Bu yolağın normalden fazla çalışması, doğum öncesinde başlayan hücre bölünmesi ve büyümesinde artışa neden olur.

Artış halindeki hücre proliferasyonu, Simpson-Golabi-Behmel sendromunda görülen gereğinden fazla büyümeyi bir nebze de olsa açıklar niteliktedir. Kirpi sinyal yolağında meydana gelen değişikliklerin, bu rahatsızlıkta görülebilecek daha başka anormalliklerde nasıl bir payı olduğu net değildir.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • DGSX
  • glipikan proteoglikan 3
  • glipikan-3
  • GPC3_İNSAN
  • GTR2-2
  • Bağırsak proteini OCI-5
  • MXR7
  • OCI-5
  • SGBS1

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gpc3/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/4N21

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

15 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

    1 Yorum