GP6 Geni Nedir?

İçindekiler

GP6 Geni: Glikoprotein VI Trombosit

Normal Fonksiyon

Glikoprotein VI (GPVI) şeklinde isimlendirilmiş olan bir proteini oluşturmaya yönelik emirler GP6 geni tarafından verilir. Glikoprotein VI, kan pıhtıları için gerekli bir unsur olan trombosit olarak adlandırılan kan hücrelerinin dış zarında gömülmüş halde bulunan bir reseptör proteinidir. Normal şartlarda kan pıhtıları, herhangi bir yaralanmadan sonra zarar görmüş kan damarlarını sıkıca kapar ve daha fazla oluşabilecek kan kaybını engeller böylece vücudu korumuş olur.

Glikoprotein VI benzeri reseptör proteinlerinin, ligand olarak isimlendirilmiş çeşitli proteinlerin girebileceği tıpkı anahtarların kilitlere girmesine benzer sistemde olan özel bölgeleri vardır. Ligandlar ve reseptörleri, hücre işleyişi üzerinde etkisi bulunan sinyalleri harekete geçirirler.

Glikoprotein VI için esas olan ligand, kolajen olarak adlandırılmış, kan damarı duvarlarında yer alan bir proteindir. Glikoprotein VI, pıhtı oluşumunu başlatmakla görevli kolajen ile bağ kurarak ve bununla birlikte pıhtı büyüklüğünü arttırmak adına fazladan trombositlerin bir araya gelmelerini uyararak kanama ile sonuçlanmış bir yaralanmaya cevap vermiş olur. Aynı zamanda GPVI, kan pıhtılarını oluşturmakla yükümlü esas protein olan fibrin proteini ile de bağ kurabilir.

Genetik Değişiklikler ile İlişkili Sağlık Koşulları

Glikoprotein VI Eksikliği

Kan pıhtıları oluşturma kabiliyetinin eksilmesiyle alakalı bir çeşit kanama hastalığı olan glikoprotein VI eksikliği şeklinde isimlendirilmiş hastalık, GP6 geni üzerinde gelişen en az beş mutasyon sonucunda meydana gelir. Gelişen mutasyonlar, olağandışı kısalıkta, fonksiyonel olmayan GPVI proteini oluşumuna neden olmayacağı gibi kolajen ile daha az bağ kurabilecek bir protein oluşumuna da neden olmaz. Bu durumu mutasyonlar, hiçbir türde GPVI proteinin üretimine yol açmaz şeklinde genelleyebiliriz.

Glikoprotein VI, kolajen ile bağ kurmadığı takdirde trombositler, pıhtı oluşturmak adına yaralanma bölgesinde etkili bir biçimde bir araya gelemezler. Bu durum, burun kanama olasılığında artışa, ufak tefek yaralanmalar ya da ameliyatlardan sonra olağandışı düzeyde ağır ve sürekli kanamaya ya da glikoprotein VI eksikliği ile alakalı daha çeşitli kanama sıkıntılarına sebebiyet verir.