GNPAT Geni Nedir?

GNPAT Geni: Gliseronfosfat O-Asiltransferaz

Normal Fonksiyon

GNPAT geni gliseronfosfat O-asiltransferaz (GNPAT) veya dihydroxyacetonephosphate asiltransferaz (DHAPAT) olarak bilinen bir enzim sentezlemek üzere komutlar barındırır. Bu enzim, birden çok farklı maddeyi yıkmak için kullanılan önemli enzimleri barındıran hücrelerdeki kese gibi kısımları olan peroksizom isimli yapıda bulunurlar. Peroksizomlar ayriyeten sinir ve sindirim sisteminde kullanılan yağların üretiminde önemli rol oynar.

Peroksizomlarda bulunan DHAPAT enzimi, plazmalojenler adlı lipit (yağ) moleküllerinin üretimindeki birinci kısımdan görevlidirler. Bu moleküller vücutta bulunan hücre zarlarında yer alır. Sinir hücrelerini kaplayan koruyucu madde olan miyelinde de çok fazla miktarda bulunurlar. Bununla birlikte, plazmalojenlerin görevleri hakkında çok kısıtlı şeyler bilinmektedir. Bilim insanları, bu moleküllerin hücreleri, serbest radikal olarak adlandırılan kararsız moleküller hücrelere zararlı olan ya da onları öldüren seviyelerde artığında oluşan oksidatif stresten korumaya yardımcı olabileceği düşünülüyor. Plazmalojenler ayrıca proteinler ile lipitler arasındaki etkileşimlerde, hücre zarlarının füzyonunda ve hücrelerdeki kimyasal sinyallerin iletilmesinde önemli roller oynarlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Rizomelik Kondrodisplazi Punctata

GNPAT geninde bulunan beşe yakın mutasyonun rizomelik kondrodisplazi punctata tip 2‘ye (RCDP2) sebep olduğu görülmüştür. Bu mutasyonlar, hücrelerin herhangi bir işlevsel DHAPAT enzimi sentezlemesini engel olur. Bu enzimin eksikliğinde, peroksizom işlevini kaybeder ve hücrelerdeki plazmalojen miktarını yüksek oranda eksiltir. Oluşan bu anormalliklerin zihinsel engelliliğe, uzun kemiklerin kısalmasına ve RCDP2’nin diğer kişilik özelliklerine nasıl etki ettiği belirsizdir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• DAP-AT
• DAPAT
• Asil-CoA: dihidroksiasetonfosfatasiltransferaz
• DHAP-AT
• DHAPAT
• Dihidroksiaseton fosfat açiltransferaz
• gliseron-fosfat O-asiltransferaz
• GNPAT_ İNSAN

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnpat/ 

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/4MFJ/1

Editör: Fatih Nejdet MEMİŞ