GNAT2 Geni Nedir?

GNAT2 Geni: G Proteini Alt Birimi Alfa Transdusin 2

Normal Fonksiyon

GNAT2 geni transdusin olan bir proteinin bir parçasının üretilmesi emrini verir. Bu protein ışık algılayıcı hücreler olan konilerde bulunur. Koniler gözün arkasında bulunan özelleşmiş dokudan meydana gelen retinada bulunur. Koniler parlak ışıkta yani gün ışığında görmeyi sağlarlar ve renkli görmeyi de içerir. Diğer fotoreseptör hücreleri, çubuk hücreleri olarak bilinir. Bu hücreler ise az ışıkta yani akşam görmeyi sağlarlar.

Transdusin görme sinyallerini retinadaki fotoreseptör hücrelerinden beyine aktarmada önemli bir rol oynar. Bu sürece fototransdüksiyon adı verilir. Fotoreseptörler fotopigment adı verilen özel pigmentleri içerir ve bu fotopigmentler ışığı soğururlar. Fotopigmentler hücre içinde bir dizi kimyasal reaksiyonu harekete geçiren transdusini aktive ederler. Bu reaksiyonlar hücrelerin elektriksel yükünü değiştirir, en sonunda beyin tarafından yorumlanan görme sinyali üretilir.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

Akromatopsi

GNAT2 genindeki en az 10 mutasyonun görme bozukluğu olan akromatopsiye sebep olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar tam akromatopsinin, erken bebeklik döneminden itibaren mevcut olan tam renk görme eksikliği ve diğer görme sorunları olarak karakterize edilen bir bozukluk şekli, nispeten nadir bir nedenidir.

GNAT2 geni mutasyonları, yarım kalmış akromatopsi görülen bazı bireylerde tanımlanmıştır. Bu hastalığın sınırlı renk görüşü ile ilişkili daha ılımlı bir formudur. Tam akromatopsinin temelini oluşturan GNAT2 gen mutasyonları, transdusinin koniye özgü alt biriminin anormal derecede küçük, fonksiyonel olmayan versiyonuna neden olur. Bu alt birim olmadan, konilerin işlevsel transdusini yoktur ve fototransdüksiyonu yerine getirmeyi yapamayacak durumdadır. Tam akromatopsini bireylerde, renkli görme eksikliği ve diğer görme problemlerinin temelinde koni işlevi kaybı yatar.

Bilinen en az bir tane GNAT2 gen mutasyonu, tamamlanmamış akromatopsiye sebep olur. Bu mutasyon “c.461+2G>A” şeklinde yazılır ve genin komutlarını bir araya getirme şeklini alt birim proteini yapmak için etkiler. Bu mutasyon fonksiyonel koni spesifik alfa alt birimi üretimine izin verir. Bununla birlikte alt birim geniş ölçüde azaltılır. Sonuç olarak, fonksiyonel transdusinin küçük bir miktarı fototransdüksiyonda rolünü oynamak için mevcuttur ve belli bir ölçüde işleyen koniler beyne bazı görsel bilgiler iletebilir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• ACHM4
• koni tipi transdusin alfa alt birimi
• GNAT2_İNSAN
• GNATC
• guanin nükleotid bağlayıcı protein (G proteini), alfa dönüştürücü aktivite polipeptidi 2
• guanin nükleotid bağlayıcı protein, alfa dönüştürücü aktivite polipeptidi 2
• transdusin alfa-2 zinciri
• transdusin, koniye özgü, alfa polipeptit

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnat2/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/6n84

Editör: Meryem Melisa KAR