GLDC Geni Nedir?

GLDC Geni: Glisin Dekarboksilaz

Normal Fonksiyonu

GLDC geni, glisin dehidrojenaz adlı enzimin yapılması için talimatlar verir. Bu protein, ‘glisin bölünme sistemi’ adlı bir grupta çalışan dört enzimden biridir. Bu sistem hücre içerisinde hücrenin enerji üretme merkezi olarak bilinen organeli mitokondride aktiftir.

Adından da anlaşıldığı gibi, glisin bölünme sistemi, glisin adlı molekülü küçük parçalara ayırmaktadır. Glisin, proteinlerin yapıtaşı olan bir amino asittir. Bu molekül ayrıca beyindeki kimyasal sinyalleri sağlayan bir nörotransmitterdir. Fazla glisinin ihtiyaç duyulmadığı zaman parçalanması beyindeki sinir hücrelerinin normal gelişimi ve fonksiyonu için önemlidir.

Bu sistem, glisini yıkarak metil grubu adlı molekülü üretir. Bu molekül, folat adlı bir B grubu vitamini tarafından eklenir ve kullanılır. Folat, hücre içinde birçok işlev için gereklidir ve beyin gelişimi için çok önemlidir.

Genetik Değişikler ile İlgili Sağlık Durumları 

Non-ketotik Hiperglisinemi

GLDC genindeki mutasyonlar, tüm non-ketotik hiperglisinemi hastalıkların %80’ini oluşturmaktadır. Bu durum, vücuttaki normal olmayan yüksek seviyelerdeki glisin ile ayırt edilmektedir. Bundan etkilenen bireyler ciddi bir şekilde nörolojik (sinirsel) problemlerle karşılaşırlar. Bu durumun belirtileri ciddiyete göre değişir ve yeni doğan bebeklerde kısa bir süre sonra şiddetli solunum zorlukları, zayıf kas tonusu (hipotoni), nöbetler ve geciken kilometre taşlarını içermektedir. Etkilenen bireylerde 400’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu genetik değişikliklerin çoğu glisin dehidrojenazdaki tek amino asitlerin değişmesini sağlamaktadır. Diğer mutasyonlar ise GLDC genindeki genetik materyali siler veya ekler ya da glisin dehidrojenaz üretmek amacıyla bir plan oluşturmak için genden gelen genetik bilginin birleştirilmesini bozar.

Bazı GLDC geni mutasyonları, glisin dehidrojenaz enziminin işlevsel olmayan versiyonunun oluşumuna yol açmaktadır ki bazı diğer mutasyonlar enzimin aktivitesini azaltır fakat ortadan kaldırmaz. Bu enzimin değişen versiyonu glisin bölünme sistemi tarafından tanınmadığı zaman, sistemin glisini yıkma kabiliyeti zayıflar. Böylece, fazla glisin vücudun organlarında ve dokularında birikebilir. Buna ek olarak, metil gruplarının üretimi folat tarafından kullanılmak üzere azaltılır. Bu anormalliklerin gelişimsel yetersizliğe, nöbetlere, solunum güçlüklerine ve non-ketotik hiperglisineminin diğer karakteristik özelliklerine nasıl katkıda bulunduğu tam olarak belirlenememiştir.

Genin Diğer İsimleri

• GCE
• GCSP
• GCSP_İNSAN
• Glisin Bölünme Sistemi proteini P
• Glisin Dekarboksilaz P proteini
• Glisin Dehidrojenaz (Dekarboksilasyon)
• Glisin Dehidrojenaz (Dekarboksilasyon; Glisin Dekarboksilaz, Glisin Bölünme Sistemi Proteini P)
• NHK

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gldc/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/structure/1WYV

Editör: Seray YETKİN