GLA Geni Nedir?

İçindekiler

GLA Geni: Galaktozidaz Alfa

Normal Fonksiyon

GLA geni, hücreler içerisinde geri dönüşümden sorumlu olan, lizozomlarda aktif olarak bulunan, alfa-galaktozidaz A enziminin üretilmesi için emir verir. Lizozomlar, eskimiş hücre bileşenlerinin işlenebilmesini ve kullanılabilecek durumda olan parçaların geri dönüşümünü sağlayabilmek için sindirim enzimlerinden yararlanır.

Globotriaosylseramit adı verilen ve yağlı bir maddeye ekli 3 şekerden oluşan bu madde, alfa-galaktozidaz A enzimi tarafından parçalanır. Globotriaosylseramit molekülü, yaşlı kırmızı kan hücrelerinin, yani eritrositlerin, ve diğer hücre türlerinin geri dönüşümünde yer alarak yıkılır.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

Fabry Hastalığı

Fabry hastalığının, GLA geninde meydana gelen 370’den fazla mutasyondan kaynaklandığı tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar genellikle tek ailede gerçekleşen genetik değişikliklerdir. Mutasyon türlerinin en yaygın olanı ise, alfa-galaktozidaz A’daki tek bir protein yapı taşını (amino asit) değiştirir. Bunun dışında gerçekleşen mutasyonlar ise, GLA geninin bir kısmını silerek, gene fazladan genetik materyal ilave ederek veya genin alfa-galaktozidaz A enziminin üretilmesi için gönderdiği komutuna erkenden durdurma sinyali ekleyerek gerçekleşir. Globotriaosylseramit molekülünü doğru bir şekilde parçayamayacak bir enzimin üretilmesine neden olan, GLA genindeki değişiklerdir. Daha sonrasında ise, bu madde vücut hücrelerinde, özellikle derideki kan damarlarını kaplayan hücrelerde, kalp ve sinir sistemindeki hücrelerde ve böbreklerde birikerek bu hücrelerin zarar görmesine neden olur. Bu durum da, Fabry hastalığının çeşitli belirti ve işaretlerinin ortaya çıkmasına yol açar.

Genellikle çocukluk döneminde ciddi ve klasik bir çeşidinin oluşmasıyla başlayan Fabry hastalığına, alfa-galaktozidaz enziminin etkinliğini ortadan kaldıran mutasyonlar neden olur. Bu hastalığın genellikle daha hafif ve çocukluk döneminden daha geç başlamasına neden olan durum ise, enzimin etkinliğini azaltan, ancak tamamen ortadan kaldırmayan mutasyonlardır.