GJB4 Geni Nedir?

İçindekiler

GJB4 Geni: Boşluk Bağlantı Proteini Beta 4

Normal Fonksiyon

GJB4 geni, hücrede gap junction beta 4 adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar sağlar. Gap junction beta 4 proteini, bir grup protein olan connexin ailesinin bir parçasıdır ve connexin 30.3 olarak da bilinir. Bu protein, hücre yüzeyinde gap junctions (boşluk kavşakları) adı verilen kanalların oluşmasını sağlar. Boşluk kavşakları; açılıp kapanarak besinlerin, yüklü atomların (iyonlar) ve diğer sinyal moleküllerinin bir hücreden diğerine iletilmesini sağlar. Komşu hücreler arasındaki bu doğrudan akış ve iletişim için boşluk kavşaklarına ihtiyaç vardır.

Connexin 30.3 grup proteini, cildin en dış tabakası olan epidermis de dahil olmak üzere birkaç farklı dokuda bulunur. Bu protein, epidermis hücrelerinin büyümesinde ve gelişmesinde rol oynar.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

Eritrokeratodermi Variabilis ve Progresif (EKVP)

Eritrokeratodermi variabilis ve progresif (EKVP) olan kişilerde en az sekiz GJB4 gen mutasyonuna rastlanmıştır. Bu hastalığa sahip bireylerin hiperkeratoz bölgelerinde cilt anormal derecede kalınlaşır ve eritemli alanlarında geçici kızarıklıklar görülür. Bu mutasyonların her biri connexin 30.3 proteinindeki tek bir protein yapı taşını (amino asit) değiştirir. Araştırmalar, yapısı değişen anormal proteinin endoplazmik retukulum (ER) organelinde birikebileceğini ve bu birikimin ER stresi olarak bilinen zararlı bir süreci tetikleyebileceğini göstermektedir. Araştırmacılar, ER stresinin epidermis hücrelerine zarar verdiğinden ve bunun erken yaşta ölüme yol açtığından şüpheleniyor. Epidermal hücrelerdeki hasar ve ölümün, eritemli alanlarda hiperkeratoz oluşmasına katkıda bulunduğu mekanizmalar tam olarak anlaşılmamıştır.