GH1 Geni Nedir?

GH1 Geni: Büyüme Hormonu 1

Normal İşlevi

Büyüme hormonu proteinini oluşturmak adına yapılan yönlendirmeler, GH1 geni tarafından sağlanır. Beynin taban kısmında yer alan hipofiz bezinin büyümeyi uyarmakla sorumlu somatotropik hücreleri içerisinde büyüme hormonu üretilir. Vücuttaki kemiklerin ve dokuların muntazam bir şekilde gelişim gösterebilmelerinde büyüme hormonunun payı kaçınılmazdır.

Beynin “hipotalamus” şeklinde isimlendirilmiş kısmında üretimi gerçekleşen büyüme hormonu salgılama hormonu ve bununla birlikte midede üretimi gerçekleşen “ghrelin” isimli hormon etkin hale geldiklerinde büyüme hormonunun üretimi tetiklenmiş olur. Ayrıca ghrelin hormonu ve büyüme hormonu salgılama hormonu, hipofiz bezinden büyüme hormonunun serbest bırakılmasını uyarmakla da yükümlülerdir. Ergenlik çağında büyüme hormonunun vücuda salınımı doruk noktasına ulaşırken bu durum aşağı yukarı 55’li yaşlarda tam aksi şekilde seyrederek çok düşük oranda gerçekleşir.

Karaciğerde bulunan hücreler, büyüme hormonuna karşılık göstererek insülin benzeri büyüme faktörü-I (IGF-I) şeklinde isimlendirilmiş proteinin yapımına zemin hazırlarlar. Bu protein, kemikleri de kapsayacak şekilde vücuttaki çeşitli dokularda hücrelerin büyümelerini ve başkalaşmalarını uyarmakla sorumludur. Büyüme hormonunun hareketleri sayesinde gerçekleşen IGF-I üretimi, büyümenin teşviklenmesine büyük ölçüde katkı sağlar.

Büyüme hormonu, vücuttaki metabolik süreçlerin çoğunda sorumludur. Büyüme hormonunun özel dokularda gerçekleştirdiği hareketler, protein üretimine ve de karbonhidratların ve yağların metabolizmasına dahil olmasına olanak sağlar.

Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Durumları

İzole Büyüme Hormonu Eksikliği

Kısa boy ve yavaş büyüme ile nitelendirilmiş bir rahatsızlık olan izole büyüme hormonu eksikliği, GH1 geni üzerinde gelişen 70 ten fazla mutasyon sonucunda meydana gelir. Gendeki geniş bir kesitin yok edilmesi  gibi büyüme hormonu üretimine engel olacak şekilde gelişen mutasyonlar, 6 aya kadar önemli ölçüde büyüme noksanlığı ile birlikte  izole edilmiş büyüme hormonu eksikliği tip IA rahatsızlığıyla neticelenir.  Tip IB’ ye sebebiyet veren GH1 geni üzerinde gelişen mutasyonlar, genin her tarafına dağılım göstererek birtakım büyüme hormonlarının üretimine olanak sağlarlar.

Genin intron 3 şeklinde isimlendirilmiş kısmında gelişen GH1 gen mutasyonlarının birçoğu izole edilmiş büyüme hormonu eksikliği tip II’ye sebebiyet verir. Bu mutasyonlar sonucunda normal halinden daha kısa olan büyüme hormonları üretilir. Üretilen kısa haldeki büyüme hormonlarının hücreler tarafından salınımları gerçekleşmez.

Bu versiyondaki büyüme hormonları vücut içerisinde işlevsizlerdir. Ayrıca kısa haldeki büyüme hormonları, normal büyüme hormonlarının işleyişine müdahale eder. Bu sebepten dolayı da vücutta kullanılabilen çok az miktarda büyüme hormonu kalır. Kullanılabilen büyüme hormonlarının miktarında meydana gelen düşüş,  izole edilmiş büyüme hormonu tip II rahatsızlığının bulgularıyla sonuçlanır.

GH1 Geninin Diğer İsimleri

• GH
• GH-N
• GHN
• hGH-N
• hipofiz büyüme hormonu
• SOMA_İNSAN
• somatotrophin (ST)
• somatotropin
• somatotropin (ST)

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gh1/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/structure/3HHR

Editör: Hazal Kalsın DEMİR