GFM1 Geni
in

GFM1 Geni Nedir?

GFM1 Geni: Normal İşlev, Sağlık Koşulları ve Genin Diğer İsimleri

GFM1 Geni: G Uzama Faktörü Mitokondriyal 1

Normal İşlev

GFM1 geni, Mitokondriyal Öteleme Uzama Faktörü G1 enziminin üretilmesine yardımcı olur. Bu enzim, hücrenin enerji merkezi mitokondride mevcuttur. Vücuttaki proteinlerin çoğu, çekirdek DNA’sındaki bazı proteinler ve diğer moleküller ise, mitokondriyal DNA (mtDNA)’daki bilgiler ışığında üretilir. Mitokondriyal Öteleme Uzama Faktörü G1, öteleme olayı esnasında mtDNA’dan protein üretilmesinden sorumludur. Ayrıca mtDNA geni, protein üretimi ve besinlerden hücreler için elverişli olan enerji dönüşüm sürecini (oksijenli solunum) de kapsayan bir dizi ürünün oluşumuna rehberlik eder.

Dönüşüm süreci boyunca mtDNA’dan meydana gelen protein şablonunu taşıyan mtRNA molekülleri, ribozomlarla (özelleşmiş bileşikler) etkileşir ki toplaşan protein yapı taşları (aminoasitler) tam bir protein oluşturabilsin. Mitokondriyal Öteleme Uzama Faktörü G1’in görevi, proteinin tamamen oluşana dek toplanmasına izin verilmesi adına ribozomlar ile mtRNA moleküllerinin hareketini ayarlamaktır.

Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Koşulları

Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip-1

Bu rahatsızlığa sebep olan en az on sekiz farklı GFM1 geni mutasyonu bulunmuştur. Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip-1, ciddi sinirsel etkisizlik ve karaciğer yetmezliğine kapı aralamaktadır. Etkilenen kişiler genellikle erken çocukluk dönemini geçemezler, hayatlarını kaybederler. GFM1 geni mutasyonlarının pek çoğu, Mitokondriyal Öteleme Uzama Faktörü G1 enzimindeki amino asitleri değiştirir. Bu tür değişimler, enzimin işlevini azaltabilir veya önleyebilir.

Sonuç olarak, oksijenli solunumda yer alan mitokondriyal proteinlerin daha azı üretilir. Beyin ve karaciğer gibi yüksek enerji gerektiren organlar, oksijenli solunumun bozuk halinden kısmen nasibini alır. Bu gibi dokulardaki enerji yetersizliği, hücre ölümüyle son bulur. Böylece Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip-1 sahibi bireylerde, sinirsel yetersizlik ve karaciğer sıkıntıları oluşur. Kalp ve diğer kaslar gibi çokça enerji isteyen diğer dokuların, bu durumdan o kadar da etkilenmediği akıllara gelebilir. Çünkü mitokondriyal protein üretiminde görev alan ek enzimler vardır.

Leigh Sendromu

Leigh Sendromu, genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkan ciddi bir nörolojik bozukluktur. Bu durum, zihinsel ve hareket yeteneklerinin  ilerleyici kaybıyla (psikomotor regresyon) karakterize edilmiştir ve çoğunlukla solunum yetmezliği nedeniyle iki ila üç yıl içinde ölümle sonuçlanır. Az sayıda birey yetişkinliğe kadar semptom geliştirmez veya daha yavaş kötüleşen semptomlara sahiptir. Leigh Sendromu olan çoğu insan nükleer DNA’da mutasyona sahipken, yaklaşık %20’si mtDNA’da mutasyona sahiptir. Leigh Sendromu ile ilişkili çoğu gen, mitokondrideki enerji üretim sürecine dahil olur.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • EFG
  • EFG1
  • EFGM
  • EGF1
  • G Öteleme Uzama Faktörü, Mitokondriyal
  • GFM
  • hEFG1
  • Mitokondriyal Uzama Faktörü G
  • Mitokondriyal Uzama Faktörü G1

 Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gfm1/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/6ydw

Editör: Elif Berfin KORGAN

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Köpeklerde Ağız ve Burun Arasında Bulunan Anormal Geçiş: Oronazal Fistül Nedir?

EIF2B4 Geni Nedir?